胎儿畸形早期症状不典型，孕妇自身可能有阴道流血、腹痛等异常感觉，超声检查可发现胎儿结构异常及生长发育指标异常，不同情况孕妇胎儿畸形风险不同，需关注相关表现及检查结果。
孕妇自身感觉异常
阴道流血：部分胎儿畸形可能导致孕妇出现阴道流血现象，如染色体异常相关的胎儿畸形，可能影响胎盘的正常功能，从而引起阴道少量流血。这与孕妇的内分泌状态和胚胎着床情况等因素有关，若怀孕早期出现阴道流血且持续不缓解，需警惕胎儿畸形可能。
腹痛：一些胎儿畸形可能会引发孕妇腹痛，例如神经管畸形相关的胎儿，可能导致孕妇腹部出现异常的疼痛感觉。这是因为胎儿发育异常影响了子宫及周围组织的正常结构和功能，从而刺激孕妇产生腹痛症状。不同年龄的孕妇对于腹痛的感知和反应可能有所不同，一般来说，年龄偏大的孕妇由于身体机能相对较弱，对腹痛的敏感度可能更高，但这并非绝对，需综合判断。
超声检查发现的异常征象
胎儿结构异常：通过超声检查可以发现胎儿多种结构的畸形。如神经系统畸形，可表现为无脑儿（超声检查时头颅光环缺失）、脑积水（胎儿脑室系统扩张，侧脑室宽度超过10mm可能需进一步关注，超过15mm多考虑脑积水）等；心血管系统畸形，可出现心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等，在超声下可观察到心脏的瓣膜、心腔等结构异常；消化系统畸形，可能有食管闭锁（胎儿胃泡不显示或明显缩小等表现）、十二指肠闭锁（可出现双泡征等特殊超声图像）等；泌尿系统畸形，如肾缺如（一侧或双侧肾脏无法显示）、多囊肾（肾脏体积增大，内见多个无回声区）等。不同生活方式的孕妇，例如长期接触有害物质（如放射线、某些化学毒物等）的孕妇，胎儿发生结构畸形的风险可能增加，因此超声检查对于这类孕妇尤为重要，需要更密切地监测胎儿结构情况。
胎儿生长发育指标异常：胎儿的双顶径、股骨长等生长发育指标若偏离正常范围较大，也可能提示胎儿畸形。正常情况下，胎儿的生长发育指标在一定孕周有相应的参考值范围，若实际测量值与参考值相比差异显著，需进一步排查是否存在胎儿畸形。例如胎儿生长受限，除了可能由胎盘功能不良等因素引起外，也可能合并有胎儿畸形情况，通过持续监测胎儿的生长发育指标变化，结合其他检查手段来综合判断胎儿状况。对于有不良病史的孕妇，如既往有胎儿畸形妊娠史的孕妇，再次怀孕时更要密切关注胎儿生长发育指标，因为这类孕妇再次发生胎儿畸形的风险相对较高。
