原发性视网膜色素变性会引发视力下降、视野缺损、眼底改变和色觉异常等问题。视力下降早期多为夜盲，随病情进展进行性下降，进程个体差异大；视野缺损表现为视野逐渐缩小，遗传等因素影响进展速度；眼底检查可见视盘蜡黄、血管变细、色素沉着等，遗传和年龄影响改变程度；部分患者有色觉异常，分辨颜色能力下降，遗传决定锥体细胞受损程度影响色觉表现。
影响因素：病情的进展速度个体差异较大，一些有家族遗传病史的人群，可能在较年轻的时候就出现明显的视力下降，而生活方式健康、病情进展缓慢的患者，视力下降的进程相对较慢。
视野缺损
具体表现：患者会出现视野逐渐缩小的情况，早期可能表现为周边视野缺损，随着病情发展，中心视野也会逐渐受累。例如，患者早期可能只能看到正前方的物体，而周边的物体无法看到，随着病情加重，能看到的范围越来越小，就像通过一个狭窄的管道看东西一样。儿童患者由于表述能力有限，家长可能发现孩子在玩耍时经常碰撞周围物体，这可能提示存在周边视野缺损。成年患者在日常生活中会发现自己能关注的范围逐渐变窄，对周围环境的感知出现障碍。
影响因素：遗传因素是决定视野缺损进展速度的重要因素，不同的基因突变类型可能导致视野缺损进展速度不同。此外，患者的全身健康状况也可能有一定影响，例如合并其他全身性疾病可能会加速视野缺损的发展。
眼底改变
具体表现：眼底检查可见视盘颜色蜡黄，视网膜血管变细，尤其是动脉变细明显。视网膜色素沉着，早期多位于赤道部，呈骨细胞样色素沉着，随着病情进展，色素沉着可向周边和后极部蔓延。儿童患者进行眼底检查时，可发现视盘颜色异常、血管变细以及视网膜色素沉着等改变，与成年患者的眼底表现有相似之处，但儿童患者的病变可能相对较轻且进展相对缓慢一些。成年患者的眼底改变更加明显，色素沉着范围更广，视网膜的萎缩等改变也更为显著。
影响因素：遗传突变的类型和数量决定了眼底改变的严重程度和进展速度，同时，患者的年龄也是一个因素，随着年龄增长，眼底的退行性改变会逐渐加重。
色觉异常
具体表现：部分患者可出现色觉异常，主要表现为对颜色的分辨能力下降，尤其是对红色和绿色的分辨困难较为常见。儿童患者可能在早期难以准确识别颜色，例如不能正确区分红色和绿色的玩具等。成年患者在日常生活中会发现对交通信号灯等颜色的识别出现困难，影响生活质量。
影响因素：原发性视网膜色素变性的色觉异常与视网膜锥体细胞的功能受损有关，遗传因素决定了锥体细胞受损的程度，从而影响色觉异常的表现和进展。
