二尖瓣狭窄有多样症状表现，如呼吸困难、咯血、咳嗽、声嘶等；体征有心尖区舒张中晚期隆隆样杂音等；还会引发心房颤动、急性肺水肿、血栓栓塞、右心衰竭等并发症，不同年龄患者表现有差异，女性特殊生理时期易诱发病情变化。
咯血：可表现为突然咯大量鲜血，常见于严重二尖瓣狭窄，是由于支气管静脉破裂出血所致；也可表现为痰中带血或血痰，与支气管炎、肺部感染等合并存在有关；另外，急性肺水肿时可咯粉红色泡沫痰。儿童患者咯血相对少见，但一旦出现需引起重视，可能提示病情较重。
咳嗽：多在夜间睡眠时或劳动后出现，咳嗽时可伴有少量黏液痰。若并发支气管炎或肺部感染，咳嗽可加重且伴有脓痰。对于不同年龄的患者，咳嗽的表现可能类似，但儿童患者由于不会准确表达病情，可能更需要通过观察其呼吸、精神状态等综合判断。
声嘶：较少见，是由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致。
体征表现
心脏体征
心尖区舒张中晚期隆隆样杂音：是二尖瓣狭窄最重要的体征，局限，不传导。当病情较轻时，杂音可能不典型，儿童患者由于心脏结构和血流动力学与成人有差异，杂音的听诊可能需要更仔细的辨别。
开瓣音：若瓣膜弹性及活动度较好，心尖区内侧可闻及紧跟第二心音后的高调、清脆的拍击样音，提示二尖瓣瓣叶弹性及活动尚好。
心尖区第一心音亢进及二尖瓣开放拍击音：若瓣膜钙化僵硬，则第一心音减弱或消失，开瓣音也消失。
肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进，且可呈分裂状，这种情况在女性患者妊娠等血容量增加时可能更为明显，儿童患者也可能出现，但需结合具体病情判断。
并发症表现
心房颤动：是相对早期的常见并发症，开始可为阵发性，之后可转为持续性或永久性心房颤动。在老年患者中相对常见，而儿童患者发生心房颤动的情况相对较少，但一旦出现，可能导致心悸等明显不适，且增加心力衰竭等并发症的发生风险。
急性肺水肿：为重度二尖瓣狭窄的严重并发症，表现为突然出现的重度呼吸困难和发绀，不能平卧，咳粉红色泡沫痰，双肺满布干、湿啰音等。任何增加心脏负荷的情况，如妊娠、分娩等，都可能诱发急性肺水肿，对于女性患者在这些特殊时期需密切监测。
血栓栓塞：左心房扩大、房颤时易有血栓形成，血栓脱落可引起体循环栓塞，以脑栓塞最为常见，也可发生于四肢、肠、肾、脾等部位。儿童患者发生血栓栓塞的概率相对较低，但也需关注。
右心衰竭：为晚期常见并发症，表现为体循环淤血的一系列症状，如肝大、下肢水肿、颈静脉怒张等。此时患者心功能已明显受损，生活质量下降，需积极治疗。
