先天性脑血管畸形确切病因未完全明确，可能与遗传因素（有家族遗传倾向及特定基因缺陷）和胚胎发育时期因素（胚胎早期血管发育异常、母体孕期不良环境因素）有关，这些因素共同作用导致其发生，了解这些原因有助于开展病因学研究及早期预防筛查。
遗传因素
家族遗传倾向：部分先天性脑血管畸形具有一定的家族遗传背景。研究发现，某些基因突变可能增加先天性脑血管畸形的发生风险。例如，一些与血管生成调控相关的基因发生突变时，可能会影响血管的正常发育过程，导致脑血管畸形的形成。有家族史的人群相较于无家族史人群，先天性脑血管畸形的发病风险会有所升高。对于有家族遗传背景的人群，尤其是有直系亲属患有先天性脑血管畸形的个体，在生长发育过程中需要更加密切地关注自身脑血管情况，定期进行相关筛查，以便早期发现可能存在的病变。
特定基因缺陷：已发现一些特定基因的缺陷与先天性脑血管畸形相关。比如，与血管内皮生长因子（VEGF）及其受体相关的基因缺陷可能干扰血管的正常形成和发育。VEGF在血管生成过程中起着关键作用，它能够促进血管内皮细胞的增殖、迁移和血管的形成。当相关基因出现缺陷时，VEGF的正常功能受到影响，血管的发育就会出现异常，进而增加先天性脑血管畸形的发生几率。
胚胎发育时期的因素
胚胎早期血管发育异常：在胚胎发育的早期阶段，血管系统开始形成。如果在这个关键时期受到某些不利因素的影响，就可能导致脑血管发育异常。例如，胚胎期母体受到感染，如风疹病毒、巨细胞病毒等感染，这些病毒可以通过胎盘影响胚胎的血管发育，干扰血管内皮细胞的正常分化和血管结构的形成，从而增加先天性脑血管畸形的发生风险。对于孕妇而言，在怀孕期间尤其是孕早期要注意避免感染，尽量减少去人员密集、容易接触到病毒的场所，同时要注意个人卫生，预防感染性疾病的发生，以降低胚胎发育异常的可能性。
母体孕期不良环境因素：母体孕期接触某些不良环境因素也可能影响胚胎脑血管发育。如孕期长期接触放射性物质，放射性物质的辐射可能会损伤胚胎的细胞，包括血管内皮细胞，干扰血管的正常发育过程。另外，孕期长期服用某些可能影响胚胎发育的药物，如果孕妇在不知情的情况下服用了对胚胎血管发育有不良影响的药物，也可能导致先天性脑血管畸形。孕妇在孕期应尽量避免接触放射性物质，如需使用药物必须在医生的严格指导下进行，确保药物对胚胎发育的安全性。
先天性脑血管畸形的发生是遗传因素和胚胎发育时期多种因素共同作用的结果，了解这些可能的原因有助于进一步开展病因学研究以及早期的预防和筛查工作。
