心肌致密化不全的诊断需综合临床表现、超声心动图、心脏磁共振成像、心导管检查、心电图等多项检查，结合不同年龄、性别等因素，通过全面分析各项检查结果明确诊断，其临床表现无特异性，超声心动图是重要首选方法，心脏磁共振成像有较高敏感性和特异性，心导管检查不常规用，心电图可辅助评估电活动。
一、临床表现评估
心肌致密化不全患者可能出现心力衰竭、心律失常、栓塞等相关临床表现，如呼吸困难、心悸、头晕甚至晕厥等，但这些临床表现并无特异性，不能仅依据症状确诊，需结合其他检查手段综合判断。不同年龄、性别患者的临床表现可能有一定差异，儿童患者可能生长发育迟缓等表现，女性患者在妊娠等特殊时期可能因心脏负荷增加而使症状加重。
二、超声心动图检查
1.二维超声心动图：是诊断心肌致密化不全的重要首选方法。可观察到心室壁存在多层结构，心室壁内层可见大量突出的肌小梁和深陷的隐窝，外层心肌相对变薄。不同年龄段患者的超声表现有一定特点，儿童患者心脏结构与成人有差异，超声观察时需注意儿童正常心脏结构与心肌致密化不全的鉴别。
2.多普勒超声心动图：能评估心室的收缩和舒张功能、血流动力学情况等。通过观察房室瓣反流情况等，辅助判断心脏功能状态，对心肌致密化不全的病情评估有重要意义。
三、心脏磁共振成像（CMR）检查
1.T1加权和T2加权成像：可清晰显示心肌致密化不全的心肌结构特征，能更准确地分辨心肌的致密层和非致密层，对于心肌致密化不全的诊断具有较高的敏感性和特异性。在不同年龄人群中，CMR表现虽有一定差异，但都能较好地显示病变特征。
2.延迟强化成像：有助于鉴别心肌梗死等其他心肌病变与心肌致密化不全，心肌致密化不全患者的延迟强化表现有其自身特点，可辅助明确诊断。
四、心导管检查
一般不作为常规诊断方法，但在某些不典型病例或需要与其他心脏疾病鉴别时可能会进行。通过心导管检查可测定心室压力、冠状动脉造影等，了解心脏血流动力学情况和冠状动脉有无病变等，排除其他导致心肌病变的原因。
五、心电图检查
心肌致密化不全患者可出现各种心律失常，如室性心律失常、房室传导阻滞等，但心电图改变无特异性，不能单独用于诊断心肌致密化不全，可作为辅助评估心脏电活动的手段，不同年龄、性别患者的心电图表现可能因心肌病变影响电活动而有所不同。
总之，心肌致密化不全的诊断需要综合临床表现、超声心动图、心脏磁共振成像、心导管检查、心电图等多项检查手段，通过全面分析各项检查结果来明确诊断，同时要充分考虑不同患者的年龄、性别等因素对检查结果和病情的影响。
