脑动静脉畸形的诊断包括病史采集、神经系统体格检查、影像学检查及其他辅助检查。病史采集需了解一般情况、症状表现；神经系统体格检查包括一般神经系统检查；影像学检查有头颅CT（急性期出血及平扫情况）、头颅MRI及MRA（MRI多方位成像、MRA无创血管成像）、脑血管造影（金标准，明确血管构筑）；其他辅助检查有腰椎穿刺（怀疑蛛网膜下腔出血时）、脑电图（癫痫发作时）。
症状表现：询问患者是否有头痛、癫痫发作、脑出血相关症状（如突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍等），因为脑动静脉畸形可能导致这些临床表现，不同性别、年龄的患者症状可能有一定特点，例如儿童可能以癫痫发作为主要表现较为常见。
神经系统体格检查
一般神经系统检查：检查患者的意识状态、精神状态、颅神经功能（如视力、视野、眼球运动等）、运动功能（肌力、肌张力等）、感觉功能、反射情况等。不同年龄的患者神经系统表现可能因发育等因素有不同特点，比如儿童神经系统发育尚未完全成熟，检查时需考虑其特殊性。
影像学检查
头颅CT：
急性期出血：可发现脑内或蛛网膜下腔高密度影，有助于初步判断是否有出血情况，对于不同年龄患者，出血表现可能在CT上有不同的显示，但都能直观看到高密度的出血灶。
平扫：可显示畸形血管团的钙化等情况，部分患者可能在CT上看到点状或弧线状钙化影。
头颅MRI及MRA：
MRI：能多方位成像，清晰显示畸形血管团的位置、大小、与周围脑组织的关系等。对于不同年龄患者，由于脑组织发育等差异，畸形血管团的显示可能受一定影响，但总体能较好地呈现病变情况。
MRA：是无创性血管成像技术，可清晰显示脑动静脉畸形的供血动脉、畸形血管团及引流静脉，能直观呈现血管畸形的形态结构，对诊断脑动静脉畸形具有重要价值，不同年龄患者的血管情况可通过MRA进行评估。
脑血管造影（DSA）：
金标准：是诊断脑动静脉畸形的金标准，能明确显示脑动静脉畸形的详细血管构筑，包括供血动脉的来源、数目，畸形血管团的大小、形态，引流静脉的走行等。对于任何年龄患者，DSA都能精准展现病变血管的情况，为制定治疗方案提供关键依据，但该检查是有创操作，需评估患者的耐受情况等。
其他辅助检查
腰椎穿刺：在怀疑蛛网膜下腔出血时可能会进行腰椎穿刺，若为血性脑脊液则支持出血的诊断，但该检查有一定风险，需谨慎操作，尤其对于儿童等特殊人群，要充分评估其风险收益比。
脑电图：当患者有癫痫发作时，脑电图检查可能发现异常放电波型，有助于了解癫痫与脑动静脉畸形的关系等情况，不同年龄患者的脑电图表现可能因大脑发育等因素有所不同。
