白色胎记可由多种原因引起，如先天性色素减退斑中的无色素痣是胚胎发育早期黑素细胞发育或迁移异常致局部黑素细胞减少；贫血痣因血管组织发育缺陷致局部血管收缩使皮肤色素减退，摩擦患部周围正常皮肤充血发红而其不红；神经纤维瘤病相关的牛奶咖啡斑与基因异常致黑素细胞合成或分布异常有关；斑驳病是常染色体显性遗传伴KIT基因等突变致黑素细胞分布和功能异常。不同原因的白色胎记形成机制不同，发现白色胎记应及时就医，部分无需特殊治疗，部分需评估全身情况排查相关病变。
一、先天性色素减退斑相关
1.无色素痣
形成原因：无色素痣是一种先天性、局限性色素减退斑，其发病机制可能与胚胎发育早期黑素细胞发育或迁移异常有关。在胚胎发育过程中，黑素细胞从神经嵴向表皮移行时发生障碍，导致局部皮肤黑素细胞数量减少，从而出现白色胎记样表现。它可在出生时或出生后不久即发生，好发于躯干、下腹、四肢近端等部位，边界多不规则，持续终身不变。
2.贫血痣
形成原因：贫血痣是因血管组织发育缺陷导致的局部皮肤血管功能异常。其病理基础是患处血管对儿茶酚胺敏感性增高，局部血管处于收缩状态，使得病变部位皮肤色素减退，外观呈白色胎记样。一般在出生时或儿童时期发生，摩擦患部时，周围正常皮肤充血发红，而贫血痣处不发红，这是其重要的鉴别特点，好发于面、颈、躯干等部位。
二、神经纤维瘤病相关
1.牛奶咖啡斑
形成原因：牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病常见的皮肤表现之一，其形成与神经纤维瘤病相关的基因异常有关。该基因异常影响了黑素细胞的发育和功能，导致皮肤中黑素细胞合成黑素异常增多或分布异常，从而表现为边界清楚的褐色至棕褐色斑片，但部分患者的牛奶咖啡斑可呈现出类似白色胎记的外观（当色素减退明显时）。牛奶咖啡斑可在出生时即存在，随年龄增长而数目增多、面积增大，好发于躯干部，不突出皮肤表面。
三、其他少见原因
1.斑驳病
形成原因：斑驳病是一种常染色体显性遗传性皮肤病，与KIT基因等的突变有关。其病理改变主要是黑素细胞分布和功能异常，导致皮肤出现先天性局限性色素脱失斑，表现为白色胎记样，典型的表现是额部三角形或菱形白斑伴有眉毛内侧半脱色素。一般在出生时即可发现，好发于额部、胸部、腹部等部位。
不同原因导致的白色胎记，其形成机制各有特点，了解这些原因有助于对白色胎记进行正确的诊断和鉴别诊断。对于发现白色胎记的患者，尤其是儿童，应及时就医，由专业医生进行详细检查以明确病因，并根据具体情况进行相应的处理。例如，对于无色素痣、贫血痣等一般无需特殊治疗，但需要密切观察其变化；而对于与神经纤维瘤病等相关的白色胎记，则需要进一步评估全身情况，排查是否存在相关系统的病变。
