病史采集需详细询问月经史（初潮年龄、周期、经期、经量变化等）、痛经情况（发生时间、程度、性质及是否进行性加重）、生育情况（不孕史、流产史等）及既往手术史；体格检查通过盆腔检查（双合诊或三合诊）触及异常结节可初步怀疑；影像学检查中超声（经阴道、腹部）可发现卵巢异位囊肿，MRI对深部浸润型诊断价值高；血清学检查CA125测定特异性不高需结合临床；腹腔镜检查是诊断金标准，可直接观察病变并活检，适用于疑似但其他检查未明者且需注意不同年龄相关风险。
一、病史采集
详细询问患者的月经史，包括初潮年龄、月经周期、经期持续时间、经量变化等；重点了解痛经的发生时间、程度、性质及是否进行性加重；询问生育情况，如是否有不孕史、流产史等；还需关注既往手术史等相关病史，这些信息对判断子宫内膜异位症的可能性有重要提示作用，不同年龄、生育状态的患者其子宫内膜异位症的表现可能有所差异，例如育龄期女性更易出现与生育相关的症状。
二、体格检查
1.盆腔检查：通过双合诊或三合诊检查盆腔，可能触及子宫后倾固定、盆腔内触痛性结节，尤其是子宫骶韧带、直肠子宫陷凹、卵巢等部位，不同性别患者的盆腔结构虽有差异，但检查方法和重点相似，通过触诊发现异常结节有助于初步怀疑子宫内膜异位症。
三、影像学检查
1.超声检查：经阴道超声是常用的检查方法，可发现卵巢子宫内膜异位囊肿（典型表现为附件区囊性包块，壁厚、内可见密集点状回声），经腹部超声可辅助观察盆腔情况，不同年龄患者的超声表现可能因生理状态不同而有一定差异，如青春期女性的超声表现需结合临床综合判断。
2.磁共振成像（MRI）：对盆腔子宫内膜异位症的诊断价值较高，能更清晰地显示病变的部位、范围和形态，尤其对深部浸润型子宫内膜异位症的诊断有重要意义，MRI检查不受肠道气体等干扰，能更精准地评估病变累及范围。
四、血清学检查
血清CA125（糖类抗原125）测定是常用的血清学指标，虽然CA125升高可见于子宫内膜异位症，但特异性不高，在子宫内膜癌、卵巢癌等疾病中也可升高，需结合临床其他表现综合分析，不同年龄、生理状态下CA125的基线水平可能不同，例如绝经后女性的CA125水平一般较低，需注意与病理状态下的升高鉴别。
五、腹腔镜检查
腹腔镜检查是诊断子宫内膜异位症的金标准，不仅可以直接观察盆腔内病变的部位、形态、大小等情况，还能进行活检以明确诊断，对于疑似子宫内膜异位症但其他检查未明确的患者，腹腔镜检查能精准判断病变情况，尤其适用于有不孕、盆腔疼痛等表现且其他检查不能确诊的患者，不同年龄患者进行腹腔镜检查时需注意手术相关的风险及术后恢复等问题，例如年轻患者需更谨慎评估手术对生育功能的影响。
