先天性心脏病并非全由遗传引起，其发病因素包括遗传（单基因遗传、多基因遗传）和非遗传（孕期感染、接触不良环境因素、母亲孕期患某些疾病等）两方面，有家族史人群要加强产检，一般人群要避免不良因素以降低发病风险，家族有患者备孕及孕期应咨询专业人员评估风险。
一、遗传因素相关情况
1.单基因遗传：某些单基因遗传病可伴发先天性心脏病，例如21-三体综合征（唐氏综合征），约40%的唐氏综合征患儿伴有先天性心脏病，这是由于染色体上特定基因的异常导致心脏发育过程出现障碍。一些单基因的突变，如NKX2-5基因等的突变可能会影响心脏的正常发育，从而增加先天性心脏病的发生风险。这种情况下遗传因素起到了直接的作用，有家族遗传倾向，如果家族中有相关单基因遗传病伴先天性心脏病的患者，后代患病风险会升高。
2.多基因遗传：多基因遗传是由多个基因和环境因素共同作用导致的。多个基因的微小变化加上环境因素的影响，可能会增加先天性心脏病的发病几率。例如父母双方都存在一些与心脏发育相关的基因位点的异常，再加上孕期受到环境等因素影响，如父亲长期接触放射性物质、母亲在孕期感染风疹病毒等，就可能导致胎儿患先天性心脏病的风险增加。
二、非遗传因素相关情况
1.孕期感染：母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒，在怀孕早期（尤其是怀孕3个月内）感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病的概率会明显增加。因为风疹病毒可影响胎儿心脏的发育，干扰心脏瓣膜、间隔等结构的正常形成。此外，巨细胞病毒、流感病毒等感染也可能对胎儿心脏发育产生不良影响。
2.孕期接触不良环境因素
放射性物质：母亲在孕期接触过量的放射性物质，如在放射科工作且没有做好防护措施，或者接受过多的医疗辐射检查等，会影响胎儿心脏的发育，增加先天性心脏病的发生风险。
药物因素：某些药物在孕期使用不当也可能导致胎儿先天性心脏病。例如孕妇在孕期服用一些抗癫痫药物，如苯妥英钠等，可能会增加胎儿患先天性心脏病的几率。
不良生活习惯：母亲孕期大量吸烟、酗酒，烟草中的尼古丁、酒精中的乙醇等有害物质会通过胎盘影响胎儿心脏发育，导致心脏结构异常，引发先天性心脏病。
3.其他因素：母亲孕期患有某些疾病，如糖尿病，未控制好血糖的糖尿病孕妇所生胎儿患先天性心脏病的概率较正常孕妇高。这是因为高血糖环境会影响胎儿的代谢和发育，干扰心脏的正常形成过程。
对于有先天性心脏病家族史的人群，孕妇在孕期更要加强产检，密切监测胎儿心脏发育情况；对于一般人群，要注意避免孕期感染、接触不良环境因素等，以降低先天性心脏病的发生风险。如果家族中有先天性心脏病患者，备孕及孕期应咨询遗传咨询师等专业人员，进行遗传咨询和相关检查，评估胎儿患病风险。
