子宫肉瘤的诊断需从病史采集、体格检查、影像学检查、病理学检查、实验室检查等方面进行，包括询问一般情况、症状表现，进行腹部及妇科检查，超声、CT、MRI等影像学检查，刮宫术或子宫切除术后病理检查，以及肿瘤标志物检查等，特殊人群如妊娠期、老年患者诊断需特殊考虑。
症状表现：关注患者是否有异常阴道出血，如月经量增多、经期延长或不规则阴道流血等；是否有腹部包块，包块的发现时间、生长速度等；是否有腹痛，腹痛的性质、程度及持续时间等；是否有压迫症状，如尿频、尿急、排尿困难或便秘等；是否有全身症状，如消瘦、乏力、发热等。
体格检查
腹部检查：通过触诊了解腹部是否有包块，包块的大小、质地、活动度等情况。如果有包块，需要判断其与子宫的关系等。
妇科检查：进行双合诊或三合诊检查，了解子宫的大小、形态、质地，子宫周围组织有无浸润等情况。例如，子宫肉瘤患者的子宫可能增大，质地与正常子宫不同等。
影像学检查
超声检查：是常用的筛查手段。经阴道超声可清晰显示子宫及附件的情况，能观察子宫肌层回声是否均匀，有无异常团块及团块内的血流情况等。通过超声可以初步判断子宫是否有占位性病变，以及病变的大致情况，但对于子宫肉瘤的确诊还需结合其他检查。
CT检查：可以更清晰地显示盆腔内组织器官的结构，有助于判断子宫肉瘤病变的范围，是否有盆腔内转移等情况。对于了解肿瘤与周围组织的关系有一定帮助。
MRI检查：对软组织的分辨率较高，能更准确地评估子宫肉瘤的病变范围、肌层浸润深度、是否有盆腔外转移等，在子宫肉瘤的术前分期等方面有重要价值。
病理学检查
刮宫术：通过刮取子宫内膜组织进行病理检查，但刮宫术对于子宫肉瘤的诊断有一定局限性，因为可能会有取材不足的情况，尤其是当肿瘤位于肌层内时，刮宫可能无法获取到有诊断意义的组织。
子宫切除术后病理检查：是确诊子宫肉瘤的金标准。将切除的子宫标本进行详细的病理检查，包括大体观察肿瘤的大小、形态、部位等，然后进行显微镜下观察，明确肿瘤的组织学类型、分级等。子宫肉瘤有多种组织学类型，如平滑肌肉瘤、子宫内膜间质肉瘤、癌肉瘤等，不同类型的病理表现不同。
实验室检查
肿瘤标志物检查：虽然目前没有特异性的子宫肉瘤肿瘤标志物，但某些肿瘤标志物的检测可能有一定的辅助诊断价值。例如，CA125等肿瘤标志物在部分子宫肉瘤患者中可能会升高，但需要结合临床其他表现综合判断，不能仅凭肿瘤标志物升高就确诊子宫肉瘤。
对于特殊人群，如妊娠期女性合并子宫肉瘤时，诊断过程中需要更加谨慎，要充分考虑妊娠对检查方法选择的影响以及对胎儿的影响等。例如，在选择影像学检查时要权衡辐射等对胎儿的潜在风险；在进行病理学检查时要考虑妊娠状态对子宫组织学表现的可能影响等。同时，对于老年患者，要综合其全身状况来选择合适的检查方法，确保检查的安全性和有效性。
