第四脑室肿瘤的诊断包括病史采集，询问症状表现、出现时间等及既往病史；体格检查，包括神经系统检查的颅神经、运动功能、反射等检查；影像学检查，头颅CT初步筛查及头颅MRI平扫、增强扫描；实验室检查，脑脊液检查；病理检查明确肿瘤性质。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现，包括是否有头痛、呕吐、步态不稳、眼球震颤等表现，了解症状出现的时间、进展情况等，不同年龄、性别患者可能有不同的表现特点，儿童可能更易出现步态不稳等颅高压相关表现，女性在妊娠等特殊时期若出现相关症状需特别关注病史中是否有妊娠等情况及对症状的影响。同时要询问患者既往病史，是否有神经系统相关疾病史等。
二、体格检查
1.神经系统检查
颅神经检查：观察患者是否有复视、视力减退等动眼、滑车、外展神经受累表现；检查面部感觉、咀嚼肌力量等三叉神经相关情况；评估听力、味觉等听神经和面神经情况等。不同年龄患者颅神经检查的配合程度不同，儿童可能需要更耐心的引导。
运动功能检查：检查肢体肌力、肌张力，观察患者行走步态，是否存在共济失调等情况，儿童的运动功能检查需结合其发育阶段判断是否正常。
反射检查：包括深浅反射，如膝跳反射、跟腱反射等，了解神经系统反射情况是否异常。
三、影像学检查
1.头颅CT检查
是初步筛查第四脑室肿瘤的常用方法，可发现第四脑室区域是否有异常密度影，能显示肿瘤的位置、大小、与周围结构的关系等，还可观察是否有脑积水等继发改变。不同年龄患者头颅CT检查的辐射剂量需根据具体情况合理掌握，儿童需尽量减少不必要的辐射。
2.头颅MRI检查
平扫：能清晰显示第四脑室肿瘤的形态、结构，对肿瘤的定性诊断有重要价值，可多方位成像，更好地观察肿瘤与脑干、小脑等结构的关系。MRI无辐射，对软组织分辨力高，是诊断第四脑室肿瘤的重要手段，不同年龄患者进行MRI检查时需注意其配合情况，儿童可能需要适当的镇静等措施以保证检查顺利进行。
增强扫描：通过注射对比剂，观察肿瘤的强化情况，有助于鉴别肿瘤的性质，如良性肿瘤和恶性肿瘤的强化特点可能不同。
四、实验室检查
1.脑脊液检查
对于怀疑第四脑室肿瘤导致脑积水等情况时可考虑腰椎穿刺取脑脊液检查，观察脑脊液的压力、细胞数、蛋白含量等情况。但当患者存在明显颅内高压时，腰椎穿刺需谨慎，防止诱发脑疝等严重并发症。不同年龄患者脑脊液检查的操作难度和风险不同，儿童进行腰椎穿刺时需特别注意操作规范和安全。
若肿瘤有分泌功能，可能会在脑脊液中检测到相关肿瘤标志物等，但该类检查相对特异性不高，需结合其他检查综合判断。
五、病理检查
最终明确肿瘤性质需依靠病理检查，通常可通过手术切除肿瘤组织进行病理活检，或在立体定向活检等方式获取肿瘤组织进行病理学诊断，以确定肿瘤是良性还是恶性，是哪种具体类型的肿瘤，如室管膜瘤、髓母细胞瘤等不同病理类型的肿瘤在诊断和治疗上有差异。
