先心病房间隔缺损不同年龄段表现有差异，儿童期小型、中型、大型缺损表现不同，成年后有相应症状；常见典型症状包括呼吸困难、乏力、儿童生长发育迟缓、反复呼吸道感染；特殊情况及并发症有肺动脉高压（进行性呼吸困难加重、发绀）、心力衰竭（端坐呼吸、下肢水肿等）。
一、不同年龄段表现差异
儿童期：
小型房间隔缺损儿童早期可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。随着年龄增长，可能会出现活动耐力下降，在剧烈运动后比同龄儿童更容易出现气促。这是因为房间隔缺损导致左向右分流，使右心负荷增加，肺循环血量增多，影响了儿童的心肺功能，进而影响运动耐量。
中型房间隔缺损儿童可能在学龄期开始出现症状，表现为生长发育较同龄儿童迟缓，这与心脏疾病影响了机体的营养供应和代谢有关。同时，可能会经常反复呼吸道感染，由于肺循环血量增多，呼吸道易受病原体侵袭。
大型房间隔缺损儿童症状出现较早且较明显，出生后1-2年内即可出现呼吸急促，尤其在吃奶时更为明显，因为吃奶时需氧量增加，加重了心脏负担。还可能出现多汗，由于心功能不全，交感神经兴奋，导致出汗增多。
成年期：
成年后，房间隔缺损患者可能出现心悸、乏力等症状。随着年龄增长，心脏结构和功能逐渐发生改变，左向右分流持续存在使右心系统长期处于高负荷状态，导致右心扩大、肺动脉高压等。部分患者还可能出现心律失常，如房性早搏、心房颤动等，这与心房扩大、心肌重构有关。
二、常见典型症状
呼吸困难：是较为常见的症状，主要是由于肺循环血量增多，肺淤血，影响了气体交换。轻度活动后即可出现，严重时静息状态下也会有呼吸困难表现。例如患者上一层楼梯就感觉气不够用，需要停下来休息。
乏力：由于心脏泵血功能受到影响，全身组织器官供血不足，导致患者感觉疲倦、乏力，活动耐力下降。患者日常活动量受限，不能像正常人一样进行工作和运动。
生长发育迟缓（儿童患者）：对于儿童房间隔缺损患者，尤其是大型缺损者，会出现身高、体重增长落后于同龄儿童的情况。这是因为心脏疾病影响了营养物质的正常运输和利用，导致机体生长发育所需的营养供应不足。
反复呼吸道感染：肺循环血量增多使肺部处于淤血状态，呼吸道的防御功能受到影响，容易遭受病原体感染，表现为反复出现咳嗽、咳痰、发热等呼吸道感染症状。
三、特殊情况及并发症相关症状
肺动脉高压：当房间隔缺损病程较长时，可能并发肺动脉高压。此时患者会出现进行性呼吸困难加重，活动能力进一步下降，还可能出现发绀（口唇、指甲床等部位发紫），这是由于肺动脉高压导致右向左分流增加，动脉血氧饱和度降低所致。
心力衰竭：晚期患者可能出现心力衰竭，表现为端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难，严重时会有下肢水肿、肝大、腹水等症状。端坐呼吸是因为平卧位时回心血量增加，加重肺淤血，被迫采取端坐位以减轻呼吸困难；下肢水肿是由于体循环淤血，静脉回流受阻，液体渗出到组织间隙。
