多囊肾患者有肾脏相关症状和其他系统相关症状，肾脏相关症状包括双侧腰部隐痛或胀痛、约40%-60%出现血尿、囊肿增大到一定程度可触及腹部肿块；其他系统相关症状包括约50%-60%出现高血压、病情进展可致肾功能减退、因尿液引流不畅易发生尿路感染，不同年龄段患者表现有差异。
腰部疼痛：多为双侧腰部隐痛或胀痛，这是由于囊肿增大使肾脏体积增大，牵拉肾包膜所致。随着病情进展，疼痛可能会逐渐加重。例如，在一些研究中发现，约60%-80%的多囊肾患者会出现不同程度的腰部疼痛症状，且这种疼痛可能会因劳累、剧烈运动等因素而加重。对于儿童多囊肾患者，同样可能出现腰部不适，但由于儿童表述能力有限，可能表现为哭闹、不愿活动等。
血尿：约40%-60%的多囊肾患者会出现血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。镜下血尿需通过尿常规检查发现，肉眼血尿则可观察到尿液呈洗肉水样。血尿的发生是因为囊肿壁上的血管破裂等原因。在不同年龄段的多囊肾患者中，血尿的发生率有所不同，但总体来说是比较常见的症状之一。对于女性多囊肾患者，在月经周期等特殊时期，血尿症状可能会受到一定影响，但基本的发病机制是相似的。
腹部肿块：当囊肿增大到一定程度时，可在腹部触及肿块。一般来说，双侧肾脏均可触及肿块，肿块的大小与囊肿的数量和大小有关。随着病情发展，肿块会逐渐增大，例如，部分患者在疾病中期可触及到明显的腹部肿块。儿童多囊肾患者由于身体发育特点，腹部肿块的触及可能相对困难，但超声等检查可发现肾脏的异常增大。
其他系统相关症状
高血压：约50%-60%的多囊肾患者会出现高血压，这是多囊肾常见的并发症之一。高血压的发生与囊肿压迫肾脏，导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活等因素有关。对于不同年龄的多囊肾患者，高血压的控制情况有所不同，儿童多囊肾患者出现高血压相对较少，但一旦出现，需要更加谨慎地进行管理，因为高血压可能会对儿童的生长发育产生不利影响。女性多囊肾患者在妊娠等特殊时期，高血压的控制难度可能会增加。
肾功能减退：随着病情的进展，多囊肾患者的肾功能会逐渐减退。早期可能没有明显的肾功能异常表现，随着囊肿不断增大，压迫肾实质，导致肾单位大量丢失，进而出现肾功能不全的相关症状，如乏力、食欲减退、恶心呕吐等。在不同年龄段的患者中，肾功能减退的进展速度有所差异。儿童多囊肾患者如果病情进展较快，可能会影响其生长发育和智力发育等；成年多囊肾患者肾功能减退可能会逐渐影响其生活质量，如导致贫血、电解质紊乱等并发症。
尿路感染：多囊肾患者由于尿液引流不畅等原因，容易发生尿路感染。患者可出现发热、尿频、尿急、尿痛等症状。对于女性多囊肾患者，由于其生理结构特点，更容易发生尿路感染，且在妊娠等特殊时期，尿路感染的风险会进一步增加。儿童多囊肾患者发生尿路感染时，可能表现为发热、哭闹不安、尿频等，需要及时进行治疗，否则可能会影响肾脏功能。
