先天性心脏病的诊断方法包括体格检查、心电图、胸部X线、超声心动图、心导管检查、心血管造影检查，不同检查各有特点，特殊人群检查需特别注意操作安全性等，超声心动图是重要首选检查，心导管和心血管造影是复杂先心病诊断手段且有创。
一、体格检查
通过观察患儿的生长发育状况、皮肤颜色等初步判断。如先天性心脏病患儿可能存在生长发育迟缓、口唇及甲床发绀等表现。不同类型的先天性心脏病在体格检查时可发现相应特征，例如室间隔缺损患儿可能在胸骨左缘3-4肋间闻及响亮粗糙的收缩期杂音。
二、心电图检查
可发现心脏电活动的异常。部分先天性心脏病患儿心电图会出现心室肥厚、心律失常等改变。例如法洛四联症患儿心电图常显示右心室肥厚等特征性改变，但心电图检查只能作为辅助诊断手段，不能单独确诊先天性心脏病。
三、胸部X线检查
能观察心脏的大小、形态及肺部血管纹理情况。如房间隔缺损患儿可能出现右心房、右心室增大，肺纹理增多等表现；肺动脉狭窄患儿可显示肺动脉段凹陷等。通过胸部X线可以初步了解心脏的大体结构情况，但对于一些轻微的先天性心脏病可能显示不明显。
四、超声心动图检查
这是诊断先天性心脏病非常重要的检查方法。它可以直接观察心脏内部结构的异常，如能够清晰显示房间隔缺损、室间隔缺损的部位、大小，动脉导管未闭的管径等。还能评估心脏的血流动力学改变，通过测量血流速度等指标来判断心脏各腔室之间及大血管之间的分流情况等。对于不同年龄、不同类型的先天性心脏病患儿都能较好地发挥作用，是先天性心脏病诊断的重要首选检查手段。
五、心导管检查
对于一些复杂的先天性心脏病，心导管检查可以进一步明确诊断。通过将心导管插入心脏及大血管的不同部位，测量不同部位的压力、血氧饱和度等指标，从而了解心脏内部的血流动力学情况以及是否存在异常通道等。例如对于一些复杂的紫绀型先天性心脏病，心导管检查有助于明确诊断并为制定治疗方案提供依据。但心导管检查是有创检查，有一定的风险，需严格掌握适应证。
六、心血管造影检查
可更直观地显示心脏和大血管的形态、结构及血流情况。通过向血管内注入造影剂，在X线下观察心脏和大血管的影像，能够清晰显示先天性心脏病的病变部位、范围等。对于一些诊断不明确的复杂先天性心脏病，心血管造影检查可以提供重要的诊断信息，但同样是有创检查，需谨慎选择。
特殊人群方面，对于新生儿和婴儿，由于其身体结构和生理功能的特殊性，在进行上述检查时需要特别注意操作的轻柔性和安全性。例如在进行超声心动图检查时，要确保检查过程中对婴儿的刺激最小；在进行有创检查时，要充分评估风险，根据患儿的具体病情和身体状况来选择合适的检查方法。对于年龄较大的儿童，在检查过程中要注意做好安抚工作，配合检查的进行。同时，对于有基础病史的患儿，如曾有过心脏相关疾病史等，在选择检查方法时要综合考虑其病史对检查的影响以及检查对患儿病情的影响等多方面因素。
