婴儿白内障的诊断包括病史采集、眼部检查和影像学检查。病史采集需询问家族史和孕产史；眼部检查有视力检查、外眼检查、散瞳验光、裂隙灯检查和眼底检查；影像学检查包括眼部B超检查和光学相干断层扫描（OCT），分别用于了解晶状体、玻璃体、眼底及晶状体、视网膜精细结构情况。
孕产史：了解母亲怀孕期间的情况，如是否有感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等感染）、是否接触过放射性物质、是否服用过可能导致胎儿白内障的药物等。母亲在妊娠早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性白内障的风险显著增加，孕产史的详细询问能为白内障的诊断提供重要参考。
眼部检查
视力检查：对于婴儿，可通过观察其对光线、物体的反应来初步评估视力。例如，用手电筒照射婴儿眼睛，观察其是否有追随光线的动作等。但这种初步评估较为粗略，对于准确判断视力情况还需要进一步借助专业的视力检测方法，如在儿童视觉发展的特定阶段采用合适的视力筛查手段，随着婴儿月龄增加，可逐渐使用图形视力表等进行更精确的视力评估。
外眼检查：观察婴儿的眼睑、结膜、角膜等外部结构。检查眼睑是否有畸形、结膜是否有充血、角膜是否透明等。例如，先天性白内障患儿可能伴有眼睑下垂等外眼异常情况，通过仔细的外眼检查可以发现这些体征。
散瞳验光：使用散瞳药物（如托吡卡胺等）使瞳孔散大，以便更清晰地观察晶状体情况并进行验光。散瞳验光有助于了解晶状体混浊对屈光状态的影响，对于诊断白内障以及评估其对视力发育的影响具有重要意义。需要注意的是，散瞳药物的使用要根据婴儿的个体情况谨慎选择，确保安全。
裂隙灯检查：通过裂隙灯显微镜详细检查晶状体的情况，观察晶状体混浊的部位、范围、程度等。可以清晰地看到晶状体是否有混浊病灶，以及混浊是位于晶状体的核部、皮质部还是囊膜下等部位。例如，皮质性白内障、核性白内障等不同类型的白内障在裂隙灯检查下有不同的表现，通过裂隙灯检查能准确判断晶状体混浊的特征。
眼底检查：利用眼底镜等设备检查眼底情况，排除其他可能导致视力异常的眼底病变。虽然白内障主要病变在晶状体，但眼底病变也可能引起类似的视力问题，通过眼底检查可以明确眼底是否正常，如视网膜、视神经等是否存在异常，有助于全面诊断婴儿白内障并鉴别其他眼部疾病。
影像学检查
眼部B超检查：对于晶状体混浊明显、不能配合其他检查或怀疑有眼底病变等情况时，可进行眼部B超检查。眼部B超可以了解晶状体的形态、玻璃体及眼底的情况，如是否存在视网膜脱离、玻璃体混浊等情况，为白内障的诊断和后续治疗提供参考依据。例如，在先天性白内障合并视网膜脱离等复杂情况时，眼部B超能清晰显示眼底结构异常。
光学相干断层扫描（OCT）：OCT可以提供晶状体和视网膜的高分辨率断层图像，有助于更精确地评估晶状体混浊的程度以及视网膜的结构情况。对于诊断白内障并了解其对视网膜的影响有重要价值，能为医生制定治疗方案提供更详细的信息。例如，通过OCT可以观察到晶状体混浊区域与视网膜之间的距离等精细结构情况。
