肾性尿崩症是因肾脏对抗利尿激素反应缺陷或不敏感致肾小管重吸收水障碍的疾病，分先天性X连锁隐性遗传由编码水通道蛋白2基因缺陷致及获得性由药物、电解质紊乱、肾脏疾病等引发，临床表现有不同人群多尿烦渴等，实验室检查尿比重低、渗透压降低等，血浆渗透压等有相应情况，需结合表现、实验室检查排除其他病诊断，治疗先天性对症处理保水等，获得性治原发病等，婴幼儿需密切补水，年长儿成人重保水及治基础病等。
一、定义
肾性尿崩症是因肾脏对抗利尿激素（ADH，又称血管加压素）反应缺陷或不敏感，致使肾小管重吸收水功能出现障碍的一种疾病。
二、分类
（一）先天性肾性尿崩症
多呈X连锁隐性遗传方式，由编码水通道蛋白2（AQP2）的基因发生缺陷，使得肾小管上皮细胞对ADH的反应异常，进而影响水的重吸收。
（二）获得性肾性尿崩症
可由多种因素引发，例如药物（如锂剂等）、电解质紊乱（像高钙血症等）、肾脏疾病（如肾盂肾炎、肾小动脉硬化等），这些因素会干扰肾脏对ADH的正常反应或损伤肾小管结构与功能。
三、临床表现
（一）一般表现
患者主要表现为多尿（每日尿量可多达数升甚至十余升）、烦渴、多饮，婴幼儿患者可能出现烦躁不安、喂养困难、体重不增加等情况，年长儿可能存在生长发育迟缓等问题。
（二）不同人群特点
婴幼儿：因无法表达口渴，易出现脱水症状，如皮肤干燥、眼窝凹陷等，若未及时补充水分，可能危及生命。
年长儿及成人：多尿、烦渴症状相对明显，长期多尿可能影响生活质量，还可能因脱水等引发其他并发症。
四、实验室检查
（一）尿液检查
尿比重低（常低于1.005）、尿渗透压降低，一般低于血浆渗透压。
（二）血浆检查
血浆渗透压正常或升高，ADH水平正常或升高。
（三）特殊检查
可通过禁水试验、加压素试验等辅助诊断，先天性肾性尿崩症患者在禁水试验中尿液不能浓缩，加压素试验后尿液渗透压无明显升高；获得性肾性尿崩症需结合原发病相关检查明确病因。
五、诊断要点
结合患者多尿、烦渴等临床表现，依据实验室检查结果（尿比重低、尿渗透压降低等），并排除中枢性尿崩症等其他类似疾病后，再通过基因检测等明确是否为先天性肾性尿崩症，同时查找可能导致获得性肾性尿崩症的原发病因。
六、治疗原则
（一）先天性肾性尿崩症
主要是对症处理，保证充足水分摄入以避免脱水，可使用氢氯噻嗪等药物辅助治疗，需密切监测患者水、电解质平衡情况。
（二）获得性肾性尿崩症
积极治疗原发病，例如停用导致肾性尿崩症的相关药物，纠正电解质紊乱等，针对基础肾脏疾病进行相应治疗，以改善肾脏对ADH的反应及肾小管功能。
七、特殊人群注意事项
（一）婴幼儿
需格外关注水分补充，防止脱水情况发生，因婴幼儿无法准确表达口渴，家长或医护人员要密切观察其尿量、精神状态等，及时按需补充水分。
（二）年长儿及成人
要注重生活方式调整，保证充足水分摄入，同时积极治疗基础疾病，定期监测肾功能、水电解质等指标，以维持机体正常生理功能，保障生长发育（对于年长儿）及正常生活质量。
