心房间隔缺损是常见先天性心脏病，由胚胎期心房间隔发育异常致左、右心房残留未闭缺损，与遗传、环境因素相关，病理生理有左向右分流等改变，不同年龄段表现各异，可通过超声心动图等诊断，治疗有手术和随访观察，儿童及成人患者各有注意事项。
发病原因
遗传因素：部分患儿存在染色体异常等遗传因素相关问题，比如21-三体综合征等染色体病患儿常合并心房间隔缺损。
环境因素：孕妇在妊娠早期，尤其是妊娠前3个月，若受到病毒感染（如风疹病毒等）、接触放射性物质、服用某些致畸药物等，会增加胎儿发生心房间隔缺损的风险。
病理生理改变
正常情况下，左心房压力高于右心房，存在心房间隔缺损时，会出现左向右分流。分流量的大小取决于缺损的大小以及两心房的压力差。小型缺损时，分流量小，对心肺功能影响不大；中型缺损时，分流量中等；大型缺损时，大量左向右分流使右心房、右心室循环血量增加，导致右心房、右心室增大，肺循环血量增多，体循环血量减少。长期肺循环血量增多可引起肺小动脉痉挛，后期发生肺小动脉硬化，导致肺动脉高压，当肺动脉压力接近或超过主动脉压力时，可出现右向左分流，引起艾森曼格综合征，出现发绀等表现。
临床表现
不同年龄段表现差异
婴幼儿期：小型缺损患儿可无明显症状，生长发育多不受限。中型或大型缺损患儿，由于肺循环血量增多，易反复发生呼吸道感染，表现为咳嗽、发热等，还可出现喂养困难、体重不增等情况，因为体循环血量减少影响了营养物质的供应。
儿童及成人期：较大缺损的患儿到儿童期可能会出现活动耐力较同龄儿差，易疲劳，活动后气促等表现。成人期可能会出现心悸、乏力等症状，随着病情进展，肺动脉高压时可能出现发绀等。
诊断方法
超声心动图：是诊断心房间隔缺损的重要检查方法。可以明确缺损的部位、大小、数目等，还能评估心脏的结构和功能，如右心房、右心室的大小，肺动脉压力等情况。
心电图：小型缺损心电图可正常。中型或大型缺损可出现右心房和右心室肥大的表现，如电轴右偏、右心室肥厚等。
X线胸片：可见右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗等表现。
治疗方式
手术治疗：对于有手术适应证的患儿，一般建议在合适的年龄进行手术修补。手术方式包括传统的开胸修补术和微创的介入封堵术等。介入封堵术适用于有合适解剖条件的患儿，具有创伤小、恢复快等优点；开胸修补术则适用于一些复杂情况的患儿。
随访观察：对于小型的、无症状的心房间隔缺损患儿，可定期随访观察，包括超声心动图等检查，监测缺损的变化以及心脏结构和功能的情况。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童期是心房间隔缺损治疗和观察的关键阶段。家长要注意加强护理，预防呼吸道感染，因为感染可能会加重病情。在喂养方面，要保证营养供应，促进患儿正常生长发育。同时，要按照医生的建议定期带患儿进行复查，及时了解病情变化。
成人患者：成人期的心房间隔缺损患者，要注意避免过度劳累，因为劳累可能会加重心脏负担。要定期监测心脏功能等指标，若出现不适症状，如明显的气促、心悸等，应及时就医。对于有手术指征的成人患者，应积极考虑手术治疗，以改善预后。
