眼珠发蓝可能由多种原因引起，包括缺铁性贫血（婴幼儿及青少年因不同原因铁摄入不足或丢失增加致血红蛋白合成减少、髓外造血等出现眼珠发蓝及相应表现）、先天性青光眼（胚胎期前房角发育异常致眼压升高使婴幼儿等眼球壁受影响出现眼珠发蓝及畏光等表现）、遗传因素相关的遗传综合征（如成骨不全症等有家族遗传史人群因胶原代谢障碍等出现眼珠发蓝及相应综合征表现）、眼部外伤后（有明确外伤史人群少数出现眼珠发蓝及外伤相关表现）、某些眼部炎症性疾病（罕见，有炎症病史或活动期人群可伴炎症相关表现）。
一、缺铁性贫血相关
（一）发病机制
铁是合成血红蛋白的重要原料，当机体缺铁时，血红蛋白合成减少，导致红细胞内血红蛋白含量不足，红细胞体积变小，髓外造血系统代偿性增生，使得骨膜下及皮质内的软骨细胞发生变化，眼部巩膜等部位的胶原组织变薄，从而使脉络膜等组织透出，呈现出眼珠发蓝的表现。
（二）好发人群及表现
婴幼儿：尤其是6个月-2岁的婴幼儿，此阶段生长发育迅速，铁的需要量相对增加，若喂养不当（如单纯母乳喂养且未及时添加含铁丰富的辅食等）易发生缺铁性贫血。除眼珠发蓝外，还可伴有面色苍白、易疲倦、食欲减退等表现。
青少年：青春期少女由于月经来潮等原因，铁的丢失增加，若饮食中铁摄入不足，也可能出现缺铁性贫血相关表现，包括眼珠发蓝。
二、先天性青光眼相关
（一）发病机制
先天性青光眼是由于胚胎发育时期前房角发育异常，导致房水排出受阻，眼内压升高。婴幼儿型先天性青光眼患者，由于眼压升高，眼球壁（包括角膜等）在发育过程中受到影响，角膜及巩膜等组织扩张，使得角膜呈现蓝灰色，外观上可表现为眼珠发蓝。
（二）好发人群及表现
婴幼儿：多在出生后不久发病，除眼珠发蓝外，还可出现畏光、流泪、眼睑痉挛等表现，角膜增大、混浊，前房加深等眼部体征。
儿童及青少年：发病相对较晚的患者，可能表现为进行性视力下降、眼球增大等。
三、遗传因素相关
（一）某些遗传综合征
如成骨不全症等遗传综合征，可能伴有眼部表现，部分患者可出现眼珠发蓝的情况。成骨不全症是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，由于胶原代谢障碍，导致骨骼、眼部等多器官受累，眼部可能出现巩膜变薄，透见脉络膜颜色而呈现眼珠发蓝。
这类疾病好发于有家族遗传史的人群，除眼珠发蓝外，还会有相应遗传综合征的其他表现，如成骨不全症患者可出现骨骼脆性增加、易骨折等表现。
四、其他少见情况
（一）眼部外伤后
眼部严重外伤后，可能导致眼部组织的一些改变，少数情况下可能出现眼珠发蓝的表现，但这种情况相对较少见。例如眼部外伤导致巩膜等组织的结构改变，使得内部组织透出颜色，表现为眼珠发蓝。
好发于有明确眼部外伤史的人群，除眼珠发蓝外，可能伴有眼部疼痛、视力下降等外伤相关表现。
（二）某些眼部炎症性疾病
极少数眼部炎症性疾病可能影响眼部组织的色泽，导致眼珠发蓝，但相对罕见。例如某些特殊类型的葡萄膜炎等疾病，可能引起眼部组织的异常改变，从而出现眼珠外观的变化。
好发于有眼部炎症性疾病病史或处于炎症活动期的人群，除眼珠发蓝外，可伴有眼部炎症相关的红、肿、痛等表现。
