房间隔缺损的临床表现包括症状（小型缺损儿童体检发现杂音，成年后活动后气促乏力等；中型或大型缺损患儿生长发育迟缓、反复呼吸道感染，成年患者有气促、乏力、心悸等）和体征（胸骨左缘第2-3肋间收缩期喷射样杂音、肺动脉瓣区第二心音亢进并固定分裂）；影像学检查中，心电图有典型电轴右偏等表现、婴幼儿可能不典型；胸部X线可见肺血增多等；超声心动图是重要诊断方法，肥胖或胸廓畸形患儿可考虑经食管超声；心导管检查可辅助诊断及评估病情，有一定风险。
一、临床表现
1.症状表现
对于小型房间隔缺损，儿童可能无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音；成年患者可能在活动后出现气促、乏力等表现。这是因为小型缺损对心脏血流动力学影响较小，早期机体可通过自身代偿维持基本功能，但随着年龄增长或活动量增加，代偿机制逐渐不能满足需求，就会出现相应症状。
中型或大型房间隔缺损患儿多有生长发育迟缓，表现为体重不增、身材矮小，这是由于心脏左向右分流导致体循环血流量减少，影响营养物质的供应和生长发育；还可出现反复呼吸道感染，是因为肺循环血流量增多，肺部淤血，容易引发感染。成年患者除气促、乏力外，还可能出现心悸等症状。
2.体征表现
体格检查时可发现胸骨左缘第2-3肋间有收缩期喷射样杂音，是由于右心室排血量增多，引起肺动脉瓣相对狭窄所致；肺动脉瓣区第二心音亢进并固定分裂，这是因为房间隔缺损时，左心房压力高于右心房，左向右分流，右心室舒张期容量增加，肺动脉瓣关闭延迟，且不受呼吸影响，所以第二心音固定分裂。
二、影像学检查
1.心电图
典型表现为电轴右偏、右束支传导阻滞，部分患儿可出现右心房、右心室肥大。这是因为房间隔缺损导致右心负荷增加，右心房、右心室逐渐扩大，从而引起心电图相应改变。
婴幼儿患者心电图可能不典型，需要结合其他检查综合判断。因为婴幼儿心脏结构和电生理特点与成人不同，单纯心电图可能不能准确反映心脏的病理改变。
2.胸部X线
可见肺血增多，表现为肺门舞蹈征，即肺门血管影增粗，搏动增强；右心房、右心室增大，心影呈二尖瓣型，肺动脉段突出。这是由于左向右分流使肺循环血流量增加，肺动脉压力升高，导致右心负荷加重，右心房、右心室扩大，进而引起胸部X线相应改变。
不同年龄患儿胸部X线表现有差异，新生儿和小婴儿可能肺血增多不明显，随着年龄增长，肺血增多表现逐渐典型。
3.超声心动图
是诊断房间隔缺损的重要方法，可直接显示房间隔缺损的部位、大小及数目。二维超声心动图能清晰显示房间隔的连续性中断，彩色多普勒超声可探及通过缺损处的左向右分流信号，还能评估心脏各腔室的大小、肺动脉压力等情况。
对于肥胖患儿或胸廓畸形患儿，经胸超声心动图可能图像质量不佳，此时可考虑经食管超声心动图检查，能更清晰地观察房间隔情况。
三、心导管检查
1.检查目的
当超声心动图诊断不明确时，可进行心导管检查。通过心导管可测定右心房、右心室、肺动脉的血氧含量，房间隔缺损时，右心房血氧含量高于上、下腔静脉血氧含量，提示存在左向右分流。
还可测定肺动脉压力，评估肺血管阻力等，为手术治疗提供重要依据。
2.检查风险
对于儿童患者，心导管检查有一定风险，如穿刺部位出血、感染、心律失常等，但一般在规范操作下风险可控。需要根据患儿具体情况，权衡检查的必要性和风险。
