卵巢畸胎瘤可发生于任何年龄，病史采集需关注年龄及症状表现；体格检查可触及腹部包块；影像学检查中超声、CT、MRI各有特点；实验室检查的肿瘤标志物检查有辅助意义但非特异；最终确诊依靠手术病理，能明确肿瘤组织学类型。
症状表现：部分患者可能无明显症状，多在体检时发现；有些患者可出现腹部包块，包块可活动，边界清楚；若肿瘤发生扭转，可出现急性腹痛，表现为突然发生的一侧下腹剧痛，常伴有恶心、呕吐等症状；若肿瘤较大，可能压迫周围组织，引起尿频、便秘等压迫症状；成熟畸胎瘤恶变时，患者可出现消瘦、腹痛等恶病质表现。
体格检查
腹部检查：可触及腹部包块，质地可因肿瘤成分不同而有所差异，若为实性成分较多的肿瘤，质地较硬；若为囊性成分为主，质地相对柔软。包块多为单侧，活动度较好，与周围组织无明显粘连时边界清楚。
影像学检查
超声检查：是卵巢畸胎瘤常用的检查方法。超声下可见圆形或椭圆形的囊性肿物，囊壁较厚且光滑，囊内可见强回声光团及声影，即“脂液分层征”“面团征”“瀑布征”等特征性表现，这些特征对诊断卵巢畸胎瘤具有重要价值。不同年龄的患者超声表现基本类似，但需结合患者具体年龄来综合判断肿瘤的性质及可能的生物学行为。例如儿童期的卵巢畸胎瘤超声表现同样可呈现上述特征，但需要与其他儿童期卵巢肿物相鉴别。
CT检查：CT检查可清晰显示肿瘤的部位、大小、形态及内部结构。能更准确地判断肿瘤内的脂肪、牙齿、骨骼等成分。对于判断肿瘤与周围组织的关系，如是否侵犯周围脏器等也有重要意义。在判断肿瘤有无恶变方面，CT可观察肿瘤有无不规则的实性成分、边界是否清晰等情况，但对于儿童患者，需权衡CT检查的辐射风险，尽量选择对患儿辐射剂量较小的检查方案。
MRI检查：MRI对软组织的分辨率较高，能更清晰地显示肿瘤的内部结构，对于鉴别肿瘤的成分，如脂肪、液体、实性组织等具有独特优势。在诊断卵巢畸胎瘤时，MRI可提供与超声、CT互补的信息，尤其在判断肿瘤与周围血管、神经等重要结构的关系时具有重要价值。对于不同年龄的患者，MRI检查的操作及解读基本类似，但需要根据患者年龄调整检查的配合方式等。
实验室检查
肿瘤标志物检查：血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等肿瘤标志物对卵巢畸胎瘤的诊断有一定辅助意义。例如内胚窦瘤成分的未成熟畸胎瘤患者血清AFP可升高；含有绒毛膜癌成分的肿瘤患者血清hCG可升高。但需要注意的是，这些肿瘤标志物的升高并非特异性的，其他一些疾病也可能导致其升高，所以需要结合临床症状、影像学检查等综合判断。不同年龄患者的肿瘤标志物水平可能因生理状态不同而有所差异，例如青春期前女性的激素水平与育龄期女性不同，在解读肿瘤标志物结果时需要考虑年龄因素对激素水平的影响。
病理检查
手术病理：最终确诊卵巢畸胎瘤需要依靠病理检查。通过手术切除肿瘤后，进行病理组织学检查，可明确肿瘤的组织学类型，区分成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤等。成熟畸胎瘤由成熟的外、中、内胚层组织构成；未成熟畸胎瘤含有未成熟的胚胎组织，恶性程度相对较高。对于不同年龄的患者，手术方式及术后病理评估需要根据患者具体情况制定，例如儿童患者的手术需要更加谨慎，充分考虑对生殖功能等的影响，病理检查时也需要更细致地观察肿瘤组织学表现以准确判断肿瘤性质。
