视网膜母细胞瘤是儿童常见眼内恶性肿瘤，具家族遗传倾向，可单双眼发病。遗传因素约40%与之相关，存RB1基因突变，环境因素致病证据有限；临床表现有眼内期白瞳症等、青光眼期眼痛等、眼外期眼外侵犯及转移症状；诊断靠眼底、影像检查及基因检测；治疗分眼球摘除术和保眼治疗如化疗等；早期诊断治疗预后好，晚期差；儿童患者治疗需考虑生长发育影响，有家族史儿童要早筛查监测。
一、疾病定义
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性核层细胞的恶性肿瘤，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，具有家族遗传倾向，可单眼或双眼发病。
二、发病原因
1.遗传因素：约40%的视网膜母细胞瘤与遗传有关，存在RB1基因突变，患儿可从父母遗传获得突变基因，也可在胚胎发育过程中自身发生RB1基因突变。
2.环境因素：目前确切环境致病因素尚不明确，但有研究提示可能与孕期接触某些化学物质、辐射等有关，但证据相对有限。
三、临床表现
1.眼内期
白瞳症：这是最常见的表现，患儿瞳孔区出现黄白色反光，似猫眼。
斜视：因肿瘤影响眼球运动或视力，患儿可出现斜视，表现为眼球偏斜。
视力下降：肿瘤影响视网膜正常功能，导致患儿视力逐渐下降，婴幼儿可能表现为对眼前物体无注视反应等。
2.青光眼期：肿瘤生长导致眼内压升高，患儿出现眼痛、眼红、眼睑痉挛等症状，眼球可能增大，称为牛眼。
3.眼外期：肿瘤向眼外侵犯，可表现为眼睑肿胀、结膜水肿，肿瘤还可向颅内、远处转移，出现相应转移部位的症状。
四、诊断方法
1.眼底检查：通过眼底镜可直接观察到视网膜上的肿瘤病灶，表现为视网膜上的灰白色或黄白色肿块。
2.影像学检查
B超检查：可发现眼内实质性肿块，有助于判断肿瘤的大小、位置等。
CT检查：能清晰显示肿瘤的位置、范围以及是否有钙化等情况，对诊断和分期有重要价值。
MRI检查：对于软组织的显示优于CT，有助于评估肿瘤与周围组织的关系。
3.基因检测：对于怀疑有遗传因素的患儿，进行RB1基因检测，可明确是否存在基因突变，有助于诊断和遗传咨询。
五、治疗方法
1.眼球摘除术：对于肿瘤范围广泛、无法保留眼球视力及结构的患儿，需行眼球摘除术，以挽救生命。
2.保眼治疗
化疗：通过全身或局部化疗缩小肿瘤体积，如静脉化疗、动脉化疗等，使部分患儿保留眼球。
激光治疗：对于较小的视网膜肿瘤，可采用激光光凝治疗，封闭肿瘤血管，阻止肿瘤生长。
冷冻治疗：利用低温破坏肿瘤组织，适用于某些适合的视网膜母细胞瘤病例。
六、预后情况
1.早期诊断早期治疗预后较好：如果能在眼内期及时诊断并采取有效治疗，部分患儿可保留眼球，视力也可能有一定程度的保留，生存率较高。
2.晚期预后较差：当肿瘤发展到眼外期甚至转移时，预后较差，生存率明显降低，且会严重影响患儿的生存质量。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童处于生长发育阶段，治疗过程中需考虑对其生长发育的影响，保眼治疗时要权衡肿瘤控制与眼球正常发育、视力保留的关系。在化疗过程中，要密切监测儿童的生长发育指标、血常规等，因为化疗药物可能影响儿童的骨髓造血功能、生长激素分泌等。
2.有家族遗传史家庭的儿童：对于有视网膜母细胞瘤家族遗传史的儿童，应尽早进行基因检测筛查，出生后定期进行眼部检查，以便早期发现肿瘤，及时干预。家长要了解遗传风险，做好产前咨询等相关准备。
