先天性心脏病诊断需综合临床表现（如生长发育迟缓、反复呼吸道感染等，不同类型有特定表现）、体格检查（心脏杂音、脉搏异常、杵状指等）、影像学检查（超声心动图的二维及彩色多普勒、X线胸片、心血管造影）和心电图等多方面信息，综合分析以准确诊断类型和病情，为制定治疗方案提供依据，儿童患者要注意生长发育情况及儿科安全护理。
一、临床表现观察
先天性心脏病患儿可能出现一些非特异性表现，如生长发育迟缓，体重增长缓慢，这是因为心脏供血不足影响了全身营养物质的供应；还有可能出现反复呼吸道感染，由于肺循环淤血，容易导致肺部感染。不同类型的先天性心脏病可能有特定的表现，比如法洛四联症患儿会出现口唇、甲床发绀，活动耐力差，喜欢蹲踞等表现，这是因为蹲踞可以增加体循环阻力，减少右向左分流，暂时缓解缺氧症状。
二、体格检查
1.心脏杂音：医生通过听诊器可听到心脏杂音，不同类型的先天性心脏病杂音特点不同。例如室间隔缺损可在胸骨左缘3-4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音；动脉导管未闭可在胸骨左缘第2肋间听到连续性机器样杂音。但要注意，部分正常儿童可能也会有生理性杂音，所以需要结合其他检查综合判断。
2.其他体征：还可能发现脉搏异常，如脉压差增大等情况，对于一些复杂先天性心脏病患儿还可能有杵状指（趾）等体征，杵状指（趾）多见于病程较长的发绀型先天性心脏病患儿，是由于长期缺氧导致指（趾）端毛细血管扩张增生所致。
三、影像学检查
1.超声心动图
二维超声心动图：是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法。可以直接观察心脏和大血管的解剖结构，明确心脏各腔室的大小、瓣膜的形态和功能、有无间隔缺损等。例如可以清晰显示房间隔缺损的部位、大小等情况。
彩色多普勒超声心动图：能够观察血流的方向、速度和有无异常分流。通过彩色多普勒可以直观地看到血液从左向右或右向左的分流情况，对于判断先天性心脏病的分流方向和程度有重要价值。它还可以评估肺动脉压力等情况，这对于先天性心脏病的病情评估和治疗方案的选择非常关键。
2.X线胸片：可以观察心脏的大小和形态，以及肺部血管的改变。例如房间隔缺损时，心脏可能呈“梨形心”，肺血增多；法洛四联症时，心脏呈“靴形心”，肺血减少。通过X线胸片可以初步了解心脏的大体情况，但不能替代超声心动图的详细结构观察。
3.心血管造影：一般是在其他检查不能明确诊断，需要进一步了解心脏血管的详细形态时才考虑使用。通过向心腔内注入造影剂，在X线下显影，可以清晰显示心脏血管的解剖结构和血流情况，对于复杂先天性心脏病的诊断有重要意义，不过这是有创检查，有一定风险。
四、心电图检查
心电图可以反映心脏的电活动情况，先天性心脏病患儿可能出现心电图异常，如心律失常、电轴偏移等。例如，房间隔缺损较大时可能出现右心室肥大的心电图表现，表现为右心室导联R波增高，ST-T改变等；室间隔缺损较大时可能出现左心室肥大等心电图改变。但心电图异常只是辅助诊断手段，需要结合其他检查综合判断。
总之，先天性心脏病的诊断需要综合临床表现、体格检查、影像学检查（如超声心动图、X线胸片、心血管造影等）和心电图等多方面的信息进行综合分析，才能准确诊断先天性心脏病的类型和病情严重程度，以便制定合适的治疗方案。对于儿童患者，要特别注意其生长发育情况对诊断的影响，同时在检查过程中要尽量减少患儿的不适，遵循儿科安全护理原则。
