原发性肾病综合征有多种临床表现，突出表现为大量蛋白尿（尿蛋白定量超3.5g/d，因肾小球滤过膜屏障受损致血浆蛋白大量滤出超肾小管重吸收）、低蛋白血症（血浆白蛋白低于30g/L，由大量蛋白尿致蛋白丢失多且肝脏合成难弥补，可致水肿、抵抗力下降等）、水肿（多从下肢始渐蔓延全身，呈可凹性，与低蛋白血症致血浆胶体渗透压降低有关，不同年龄表现略有差异）、高脂血症（血中胆固醇等脂质升高，与肝脏合成脂蛋白增加及分解减少有关，可致血液黏稠度增加、易血栓等），还可有感染（抵抗力下降易患多种感染，儿童更易且感染可加重病情）、血栓形成（易发生肾静脉等血栓，与高凝状态有关，不同年龄风险不同）、营养不良（长期大量蛋白尿等致消瘦、贫血等，儿童影响生长发育）。
一、蛋白尿
原发性肾病综合征最突出的临床表现是大量蛋白尿，尿蛋白定量超过3.5g/d。其发生机制主要是肾小球滤过膜的屏障功能受损，尤其是电荷屏障和机械屏障的破坏，导致血浆蛋白大量滤出，超过肾小管的重吸收能力。对于不同年龄的患者，蛋白尿的表现可能在程度和伴随症状上有一定差异，例如儿童患者可能因大量蛋白尿导致尿液中泡沫增多较为明显，且由于儿童新陈代谢旺盛，可能在生长发育方面受到一定影响，因为大量蛋白质丢失会影响机体的营养状况。
二、低蛋白血症
血浆白蛋白低于30g/L。大量蛋白尿使蛋白质丢失过多，同时肝脏合成白蛋白的速度往往不能完全弥补丢失量，导致低蛋白血症。低蛋白血症可引起一系列临床表现，如水肿，还会使患者抵抗力下降，容易发生感染等并发症。在儿童群体中，低蛋白血症可能影响其正常的生长发育，因为蛋白质是生长发育的重要物质基础，长期低蛋白血症可能导致身高、体重增长缓慢等情况。
三、水肿
水肿是常见表现，多从下肢部位开始，逐渐蔓延至全身，呈可凹性。其发生与低蛋白血症引起的血浆胶体渗透压降低有关，使得水分从血管内渗出到组织间隙。不同年龄患者的水肿表现略有不同，儿童患者由于组织疏松，水肿可能更明显，且可能影响到阴囊等部位，出现阴囊水肿等情况；成人患者水肿可分布较为广泛，但一般下肢水肿往往是首发表现，且活动后可能加重，休息后有一定缓解，但随着病情进展，可发展为全身性水肿。
四、高脂血症
血中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。其发生机制与肝脏合成脂蛋白增加以及脂蛋白分解减少有关。高脂血症可增加血液黏稠度，易导致血栓形成等并发症。对于有高脂血症的患者，无论年龄大小，都需要注意长期高脂血症可能对心血管系统等造成不良影响，例如增加动脉粥样硬化的发生风险等。
五、其他表现
感染：由于患者抵抗力下降，容易发生各种感染，常见的有呼吸道感染、泌尿道感染、皮肤感染等。儿童患者由于自身免疫系统尚未完全发育成熟，相比成人更容易发生感染，且感染可能会加重肾病综合征的病情，形成恶性循环。
血栓形成：肾病综合征患者容易发生血栓，其中以肾静脉血栓最为常见，其他如下肢静脉血栓等也可发生。血栓形成与血液高凝状态有关，高脂血症、低蛋白血症等因素共同参与了高凝状态的形成。不同年龄患者发生血栓的风险有所不同，例如老年患者本身血管弹性较差等因素也会增加血栓形成的风险。
营养不良：长期大量蛋白尿导致蛋白质丢失，加上食欲可能受到一定影响等因素，患者容易出现营养不良，表现为消瘦、贫血等。儿童患者营养不良会严重影响其生长发育，可能出现智力发育、身体发育落后于同龄人等情况。
