羊水穿刺是产前诊断重要方法，高龄孕妇、血清学筛查高危孕妇、曾生育过染色体异常患儿孕妇、夫妇一方有染色体异常孕妇、超声检查发现胎儿结构异常且怀疑与染色体异常相关孕妇建议考虑做；其有流产、感染、损伤等风险；术前要评估及签知情同意书，术后要休息观察及保持穿刺部位清洁干燥，是否做需医生综合评估孕妇具体情况后决定并充分告知风险益处。
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高，羊水穿刺可以帮助明确胎儿是否存在染色体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征等。因为随着孕妇年龄的增加，卵细胞发生染色体不分离的概率上升，通过羊水穿刺检测胎儿染色体核型是较为准确的诊断方法。
血清学筛查高危的孕妇：唐氏综合征血清学筛查提示18-三体综合征或21-三体综合征风险值为高危范围的孕妇，需要通过羊水穿刺来进一步明确胎儿染色体情况。血清学筛查只是一种初步的风险评估，存在一定的假阳性和假阴性，羊水穿刺的染色体核型分析是确诊的依据。
曾生育过染色体异常患儿的孕妇：既往有过生育染色体异常患儿病史的孕妇，再次妊娠时胎儿发生染色体异常的风险比普通孕妇明显增高，羊水穿刺可以检测本次妊娠胎儿的染色体是否正常。例如，孕妇曾生育过21-三体综合征患儿，再次怀孕后胎儿患21-三体综合征的风险会显著升高，羊水穿刺能准确判断本次胎儿的染色体情况。
夫妇一方有染色体异常的孕妇：夫妻双方有一方存在染色体平衡易位等结构异常的情况，胎儿遗传到异常染色体的概率较大，羊水穿刺有助于明确胎儿是否携带异常染色体。
超声检查发现胎儿结构异常的孕妇：如果在孕期超声检查发现胎儿存在结构畸形，如心脏畸形、神经管畸形等，同时怀疑可能与染色体异常相关时，需要进行羊水穿刺检查，以排除染色体疾病导致的结构异常。例如，胎儿超声提示有脉络丛囊肿，尤其是双侧脉络丛囊肿时，合并染色体异常的风险增加，此时羊水穿刺可以帮助明确胎儿染色体情况。
羊水穿刺的风险及注意事项
风险方面
流产风险：羊水穿刺是有创操作，可能会导致孕妇流产，其流产风险一般在0.5%-1%左右。这是因为穿刺过程中可能会刺激子宫引起宫缩，或者导致羊膜腔感染等情况，从而增加流产的可能性。对于有前置胎盘、胎盘位置异常等情况的孕妇，流产风险可能会相对更高。
感染风险：虽然发生概率较低，但存在发生宫内感染的可能，一旦发生感染可能会影响胎儿的健康，导致胎儿宫内发育异常、早产等情况。
损伤风险：有极小的概率会损伤胎儿、胎盘或孕妇的脏器等，如损伤胎儿导致胎儿出血、肢体损伤等，但这种情况非常罕见。
注意事项
术前准备：术前需要进行详细的评估，包括孕妇的血常规、凝血功能等检查，确保孕妇没有穿刺禁忌证。例如，若孕妇存在凝血功能异常，进行羊水穿刺可能会导致严重出血，所以必须在凝血功能纠正后再考虑是否进行操作。同时，术前要告知孕妇操作的目的、风险等，孕妇需签署知情同意书。
术后护理：术后孕妇需要休息，避免剧烈活动，术后短时间内要注意观察有无腹痛、阴道流血、流水等情况。一般建议术后密切观察2-3小时，若没有异常情况方可离院。术后也要注意保持穿刺部位的清洁干燥，避免感染。对于高龄孕妇等特殊人群，术后可能需要更密切的随访和观察，因为这类人群本身妊娠风险相对较高。
总之，羊水穿刺是否需要做要根据孕妇的具体情况，由医生综合评估后决定，医生会在充分告知孕妇相关风险和益处的基础上，帮助孕妇做出合适的选择。
