胎儿畸形有多种相关症状表现，包括神经系统、颜面部及五官、心脏等结构畸形的不同症状，还有染色体异常相关胎儿畸形的间接表现，以及羊水异常相关情况，不同人群如高龄孕妇、有不良孕产史孕妇、接触不良环境因素孕妇需注意相关事项，孕妇应重视产前筛查和诊断来及时发现胎儿异常情况并采取合适处理措施。
一、胎儿结构畸形相关症状
（一）神经系统畸形相关症状
1.无脑儿：是严重的神经管畸形，孕妇腹部触诊时胎头较小，B超检查可发现胎儿无颅顶骨，眼眶突出，呈“蛙样”面容。胎儿出生后无法存活。
2.脊柱裂：轻型脊柱裂可能外观无明显异常，但严重者局部可出现囊性肿物，婴儿出生后背部可见皮肤缺损，伴有神经管组织膨出，若脊髓神经受损，可出现下肢瘫痪、大小便失禁等症状，且随着年龄增长可能出现神经功能进行性损害。
（二）颜面部及五官畸形相关症状
1.唇腭裂：胎儿面部可见上唇或上颚有裂隙，唇裂可表现为单侧或双侧唇部裂开，腭裂则是上颚部分或完全裂开，严重的唇腭裂会影响胎儿的吸吮、吞咽功能，出生后需要进行一系列的修复手术治疗。
2.先天性小耳畸形：胎儿耳部外观明显小于正常，严重者可能仅有小的肉赘样结构，这种畸形会影响胎儿未来的听力及外观形象，出生后可能需要通过耳部整形手术等方式改善。
（三）心脏畸形相关症状
1.室间隔缺损：小型室间隔缺损可能在胎儿期无明显超声下以外的特殊体表症状，但通过超声心动图可发现心脏室间隔存在缺损，大型室间隔缺损可能导致胎儿心脏功能受影响，超声检查可见心脏结构异常，胎儿可能出现心脏增大、血流动力学改变等情况，出生后可能需要根据病情进行手术治疗。
二、染色体异常相关胎儿畸形的间接表现
（一）唐氏综合征相关表现
胎儿可能出现特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、伸舌样痴呆等，同时可能伴有生长发育迟缓，通过超声检查可能发现胎儿颈项透明层（NT）增厚等异常指标，NT增厚（孕11-13+6周时NT≥3mm）提示唐氏综合征等染色体异常的风险增加，需要进一步进行产前诊断明确。
三、其他可能提示胎儿畸形的情况
（一）羊水异常相关
1.羊水过多：部分胎儿畸形可导致羊水过多，如消化道畸形（食管闭锁等），由于胎儿吞咽羊水障碍，可引起羊水过多，超声检查可发现羊水指数（AFI）≥25cm，孕妇可能出现呼吸困难等压迫症状。
2.羊水过少：胎儿泌尿系统畸形等可能导致羊水过少，超声检查发现羊水指数≤5cm，羊水过少可能影响胎儿肢体发育等，增加胎儿窘迫等风险。
四、不同人群相关注意事项
（一）高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿发生畸形的风险相对较高，更应重视产前筛查及诊断，如孕早期的NT检查、血清学筛查，孕中期的唐氏筛查、胎儿系统超声检查等，以便早期发现胎儿畸形情况，及时采取相应措施。
（二）有不良孕产史孕妇
既往有胎儿畸形分娩史的孕妇，再次怀孕时胎儿畸形复发风险增加，需要在孕前进行遗传咨询，评估再次发生胎儿畸形的风险，孕中加强产前监测，包括更频繁的超声检查、更细致的染色体检查等，密切关注胎儿发育情况。
（三）接触不良环境因素孕妇
长期接触射线、化学毒物等不良环境因素的孕妇，胎儿畸形发生风险升高，应远离相关不良环境，严格按照产前检查流程进行检查，重点关注可能受不良环境影响的胎儿结构及染色体情况的监测。
胎儿畸形的症状表现多样，有些可通过产前检查发现，孕妇应重视产前筛查和诊断，及时发现胎儿异常情况，以便采取合适的处理措施。
