先心病房间隔缺损是常见先心病，原始房间隔发育异常致左、右心房遗留孔隙，病理生理是左向右分流致右心负荷过重等，临床表现因年龄而异，诊断靠超声心动图等，治疗有介入和外科手术，早期治疗预后好，未及时治可致严重后果，儿童和成年患者有不同注意事项，孕期保健和遗传咨询可预防。
病理生理
正常情况下，左心房压力高于右心房，房间隔缺损时会出现左向右分流，分流量大小取决于缺损大小及两心房间压力差等。分流量大时可使右心房、右心室容量负荷过重，导致右心房和右心室增大，肺循环血量增多，体循环血量减少。
临床表现
年龄较小患儿：缺损小者可无明显症状；缺损大者由于肺循环血流增多易反复呼吸道感染，活动后气促、乏力等，生长发育可能受影响。
成年患者：可能出现心悸、气短、乏力等，随着病情进展可出现肺动脉高压相关表现，如活动后紫绀等。
诊断方法
超声心动图
二维超声心动图：可直接显示房间隔缺损的部位、大小等，是诊断房间隔缺损的重要方法。能清晰观察心房结构，确定缺损的类型（如继发孔型、原发孔型等）。
多普勒超声：可检测通过缺损的分流束，明确分流方向和分流量大小，还能评估肺动脉压力等情况。
心电图
部分患者可有右心房、右心室肥大的表现，如电轴右偏、右心室肥厚图形等，但一些小型缺损患者心电图可无明显异常。
X线检查
可见右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影增粗，肺野充血等表现，小型缺损时X线表现可能不典型。
治疗方式
介入治疗
适应证：继发孔型房间隔缺损，缺损直径一般要求在5-36mm，且年龄通常大于3岁，缺损边缘至冠状静脉窦、上腔静脉、下腔静脉及肺静脉的距离合适等。
原理：通过导管将封堵器送至房间隔缺损部位，释放封堵器起到封闭缺损的作用，创伤小，恢复快。
外科手术治疗
适应证：原发孔型房间隔缺损、部分静脉窦型房间隔缺损以及介入治疗有禁忌证的患者等。
手术方式：开胸后直接缝合缺损或使用补片修补缺损，能有效纠正心脏结构异常。
预后情况
早期治疗预后
经及时有效的治疗（介入或手术治疗）后，多数患者预后良好，可接近正常人的生活质量和寿命，生长发育可恢复正常，症状消失，心脏大小和功能可逐渐恢复正常。
未及时治疗的预后
若未及时治疗，长期左向右分流可导致肺动脉高压，严重时可出现艾森曼格综合征，此时右向左分流，患者出现紫绀，活动耐力进一步下降，心功能进行性恶化，预后较差，甚至可能危及生命。
特殊人群注意事项
儿童患者
年龄较小婴儿：要密切观察呼吸、心率等情况，避免剧烈哭闹，减少心脏负担。因为婴儿时期心脏代偿能力相对较弱，房间隔缺损引起的血流动力学改变可能对其生长发育影响更明显，需定期进行心脏超声等检查监测病情变化。
学龄儿童：在生活中要注意避免过度劳累，预防呼吸道感染，因为感染可能加重心脏负担，影响病情。同时要关注其心理状态，避免因疾病产生自卑等心理问题。
成年患者
要注意定期复查，包括心脏超声、心电图等检查，监测心脏结构和功能变化以及肺动脉压力情况。在生活方式上要保持适度运动，但避免剧烈运动，维持健康的体重，饮食上要低盐饮食，以减轻心脏负荷，还要避免情绪剧烈波动等。
预防措施
孕期保健
孕妇在孕期要避免接触有害物质，如放射线、某些有毒化学物质等，避免感染风疹等病毒，因为孕期病毒感染等可能增加胎儿患先心病的风险，包括房间隔缺损。
遗传咨询
对于有先心病家族史的夫妇，要进行遗传咨询，了解子代患先心病的风险，必要时进行产前诊断等相关检查，以便早期发现胎儿心脏结构异常情况。
