小脑扁桃体下疝畸形是先天性发育异常疾病，分Ⅰ型（相对常见，儿童颅后窝狭小易致扁桃体下延）、Ⅱ型（多见于婴童，常伴脊髓脊膜膨出等畸形）、Ⅲ型（罕见，伴脑膜脑膨出）；临床表现有神经系统症状（头痛、脊髓空洞症表现、颅神经症状等）及婴幼儿头颈部外形异常等；诊断靠头颅MRI（重要手段）和CT（辅助）；治疗分保守（无症状或轻微者定期随访）和手术（有明显症状且加重者，解除压迫重建循环，儿童手术需评估风险）。
病理分型
扁桃体下疝Ⅰ型：此型相对常见，主要表现为小脑扁桃体向下延伸至枕骨大孔平面以下，但通常不伴有脊髓空洞症等复杂情况。在儿童群体中，可能因颅后窝空间相对狭小，更容易出现该型病变，由于颅后窝容积限制，小脑扁桃体受挤压向下移位。
扁桃体下疝Ⅱ型：多见于婴儿和儿童，常伴有脊髓脊膜膨出等其他颅颈交界区畸形，病情相对复杂严重，除了小脑扁桃体下疝，还存在多种中枢神经系统结构的异常发育，可能影响神经系统的多个功能区域，与胚胎发育早期神经管闭合异常等因素密切相关，在女性患儿中可能有一定的发病特点需要关注。
扁桃体下疝Ⅲ型：较为罕见，常伴有颈部或枕部的脑膜脑膨出，病变程度重，对神经系统功能影响极大，胚胎发育过程中神经管闭合及颅颈部组织发育出现严重异常。
临床表现
神经系统症状
头痛：多为枕部、颈部疼痛，可放射至肩部，儿童可能表述不清，表现为哭闹不安、头部抵触等，这是由于小脑扁桃体下疝导致颅内压变化或对周围神经结构的牵拉刺激引起，年龄较小的患儿头痛表现不典型，需要家长仔细观察其异常行为。
脊髓空洞症相关表现：部分患者会出现肢体感觉异常，如麻木、疼痛等，运动功能障碍，像肌肉无力、活动不灵活等，若发生在儿童身上，可能影响其正常的生长发育和运动技能发展，例如行走延迟、精细运动能力差等，脊髓内空洞形成是由于脑脊液循环通路受阻，导致脊髓组织内出现囊性空腔，进而影响脊髓的传导功能。
颅神经症状：可出现吞咽困难、声音嘶哑等，儿童若有此类表现可能影响进食和语言发育，是因为下疝的小脑扁桃体等结构压迫颅神经所致，影响了颅神经的正常功能传导。
其他表现：在婴幼儿中，可能存在头颈部外形异常等情况，由于颅颈交界区发育异常，可能出现后颅窝饱满度异常等外观改变，需要结合影像学检查进一步明确诊断。
诊断方法
影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：是诊断小脑扁桃体下疝畸形的重要手段，能够清晰显示小脑扁桃体下疝的程度、是否合并脊髓空洞症等情况。对于儿童患者，MRI检查无辐射损伤相对安全，可多方位、多序列成像，准确评估小脑扁桃体位置与周围结构关系，通过不同层面的扫描图像，详细观察小脑扁桃体下疝的具体范围以及是否存在脊髓内的异常信号等情况。
CT检查：可显示颅颈交界区的骨性结构异常，如枕骨大孔狭窄等，但对于软组织如小脑扁桃体等的显示不如MRI清晰，一般作为辅助诊断手段。
治疗原则
保守治疗：适用于无症状或症状轻微的患者，定期进行影像学随访观察病情变化。对于儿童患者，需要密切关注其生长发育情况和神经系统功能发展，因为儿童处于生长发育阶段，病情可能会随着生长而变化，定期随访能及时发现病情进展。
手术治疗：对于有明显神经系统症状、病情进行性加重的患者，通常需要手术治疗，手术目的是解除小脑扁桃体对脑干、脊髓等结构的压迫，重建脑脊液循环通路。手术方式包括后颅窝减压术等，手术风险在儿童患者中需要充分评估，因为儿童的颅颈交界区结构相对脆弱，手术操作需要更加精细，要考虑手术对儿童生长发育和神经系统功能恢复的影响。
