小脑扁桃体下疝畸形是先天性颅脑畸形，由先天性发育异常等致小脑扁桃体经枕骨大孔入椎管，分三型，有神经系统等症状，靠MRI等诊断，分保守和手术治疗，预后因分型和患者情况而异，儿童预后与病情等相关。
一、定义
小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性颅脑畸形，是由于先天性因素使小脑扁桃体向下延伸，经枕骨大孔进入椎管内。
二、病因
1.先天性发育异常：胚胎发育过程中，神经管闭合不全等因素导致颅后窝容积缩小，对小脑扁桃体等结构形成挤压，使其向下疝入椎管，这是最主要的病因，在胎儿时期就已形成。
2.遗传因素：部分患者存在家族遗传倾向，某些基因的突变可能与小脑扁桃体下疝畸形的发生有关，但具体的遗传模式和相关基因尚在进一步研究中。
三、分型
1.ChiariI型：最常见，主要表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面以下、颈椎管内，但第四脑室位置正常。多发生于儿童和成年人，症状相对较轻，可能仅有轻度的头痛、颈部疼痛等表现。
2.ChiariII型：常伴有脊髓脊膜膨出等其他中枢神经系统畸形，小脑扁桃体、延髓及第四脑室均向下移位，多见于婴儿和儿童，常伴有较为严重的神经系统症状，如肢体运动障碍、感觉障碍、脑积水等。
3.ChiariIII型：罕见，小脑扁桃体及延髓等结构疝入颈部椎管内，常合并枕部脑膜脑膨出，病情往往较为严重。
四、临床表现
1.神经系统症状
头痛：较为常见，多为枕部、颈部疼痛，可放射至肩部，头痛的程度和性质因人而异，部分患者在咳嗽、用力、低头等情况下头痛会加重，这是因为颅内压变化对疝入的小脑扁桃体等结构产生刺激所致。
脊髓受压表现：根据受压部位不同，可出现肢体感觉异常、运动障碍，如肢体麻木、无力，严重者可导致截瘫；还可能出现大小便失禁等括约肌功能障碍，儿童患者可能表现为下肢肌张力异常、行走不稳等。
颅神经受累表现：可出现面部感觉减退、吞咽困难、声音嘶哑等颅神经受损症状，这是由于下疝的组织对颅神经造成压迫或牵拉引起。
2.其他症状
脑积水：在ChiariII型中较为常见，由于脑脊液循环通路受阻，导致脑室系统扩张，出现头痛、呕吐、视力下降等颅内压增高表现，儿童患者可能还会有头颅增大等表现。
小脑症状：部分患者可出现头晕、平衡失调、眼球震颤等小脑功能障碍表现，这是因为小脑组织受到影响所致。
五、诊断方法
1.影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：是诊断小脑扁桃体下疝畸形的重要手段，能够清晰显示小脑扁桃体下疝的程度、范围，以及是否合并其他颅内畸形，如脑积水、脊髓空洞症等。通过MRI可以准确测量小脑扁桃体下缘至枕骨大孔的距离，正常情况下小于5mm，若大于5mm则考虑小脑扁桃体下疝。
CT检查：也可用于初步诊断，能发现枕骨大孔区的骨结构异常等情况，但对于软组织的显示不如MRI清晰。
六、治疗
1.保守治疗
适用于无症状或症状较轻的患者，主要是定期随访观察，监测病情变化。让患者避免剧烈运动、咳嗽、用力排便等增加颅内压的动作，以减少对疝入组织的刺激。对于儿童患者，要密切关注其生长发育情况以及神经系统症状的变化。
2.手术治疗
对于有明显神经系统症状、小脑扁桃体下疝严重或合并脑积水等情况的患者，通常需要手术治疗。手术的主要目的是解除小脑扁桃体对脊髓、颅神经等结构的压迫，恢复脑脊液循环通路。手术方式包括后颅窝减压术等，通过扩大颅后窝空间，减轻对疝入组织的压迫。儿童患者由于其身体处于生长发育阶段，手术需要更加精细，要充分考虑手术对其生长发育的影响，术后要加强对儿童的护理和康复监测。
七、预后
1.一般情况：ChiariI型患者经过合适的治疗后，症状往往可以得到缓解，预后相对较好，但需要长期随访。ChiariII型患者由于常合并复杂的畸形，预后相对较差，术后可能仍存在神经系统功能障碍等问题。
2.儿童患者特点：儿童患者的预后与病情的严重程度、治疗时机等密切相关。早期诊断并及时手术的儿童患者，有可能改善症状，促进神经系统功能的恢复；而病情较重、延误治疗的儿童患者，可能会遗留较为严重的神经系统后遗症，影响其生长发育和生活质量。
