胎儿染色体检查是产前诊断方法，可分析胎儿染色体数目和结构是否正常，常见方法有羊水穿刺（16-22周，查羊水细胞）、绒毛穿刺（11-14周，查绒毛组织）、无创产前基因检测（12周以上，查孕妇外周血胎儿游离DNA），有早期发现染色体疾病、指导孕期管理等临床意义，不同人群如高龄孕妇、有不良孕产史孕妇、接受无创检测孕妇有相应注意事项。
一、胎儿染色体检查的定义
胎儿染色体检查是通过采集胎儿的细胞样本，分析胎儿染色体的数目和结构是否正常的一种产前诊断方法。染色体是携带遗传信息的物质，胎儿的染色体情况与胎儿的发育、健康密切相关，通过该检查可以早期发现胎儿是否存在染色体异常相关的疾病，如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华综合征（18-三体综合征）、帕陶综合征（13-三体综合征）等常见的染色体疾病。
二、常见的胎儿染色体检查方法及原理
（一）羊水穿刺
1.采集时间：一般在妊娠16-22周进行。此时羊水量相对较多，胎儿漂浮在羊水中，抽取少量羊水不会对胎儿造成较大影响。
2.原理：羊水中含有胎儿脱落的细胞，通过对这些细胞进行培养，然后制备染色体标本，进行核型分析，从而检测胎儿染色体的数目和结构是否正常。
3.适用人群：年龄大于35岁的高龄孕妇；曾生育过染色体异常患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；超声检查发现胎儿结构异常的孕妇等。
（二）绒毛穿刺
1.采集时间：通常在妊娠11-14周进行。
2.原理：绒毛组织是胎盘的一部分，其细胞的染色体组成与胎儿基本一致。通过穿刺获取绒毛组织，对其中的细胞进行染色体分析。
3.适用人群：高龄孕妇；有染色体异常家族史的孕妇；怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇等。但相对羊水穿刺，绒毛穿刺发生流产等并发症的风险略高一些，对于年龄较小、无特殊高危因素的孕妇可能会优先考虑羊水穿刺。
（三）无创产前基因检测（NIPT）
1.采集时间：一般在妊娠12周以上即可进行。
2.原理：通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术，检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的片段信息，分析胎儿是否存在常见染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体、13-三体）。其检测的准确性相对较高，但也存在一定的假阳性和假阴性率。
3.适用人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险临界值的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如不愿接受有创检查的风险）；孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险的孕妇等。不过，对于高风险孕妇最终还是需要通过有创检查来确诊。
三、胎儿染色体检查的临床意义
（一）早期发现染色体疾病
通过胎儿染色体检查，可以在孕期早期明确胎儿是否存在染色体异常，对于有染色体异常高风险的孕妇来说，能够及时采取相应的措施，如进一步的诊断、评估胎儿预后、与孕妇及家属充分沟通后决定是否继续妊娠等。例如，对于确诊为21-三体综合征的胎儿，孕妇可以在充分了解病情后，根据自身情况做出合适的选择。
（二）指导孕期管理
如果胎儿染色体检查发现异常，医生可以根据具体的染色体异常情况，给予孕妇相应的孕期监测和管理建议。比如，对于某些染色体异常可能合并有特殊结构畸形的胎儿，需要加强超声等影像学检查的频率，密切观察胎儿在宫内的发育情况以及是否出现其他异常表现。
四、不同人群进行胎儿染色体检查的注意事项
（一）高龄孕妇
年龄大于35岁的孕妇属于胎儿染色体异常的高危人群，进行胎儿染色体检查时，需要根据自身情况和医生的建议选择合适的检查方法。在检查前要充分了解各种检查方法的优缺点、风险等信息，与医生充分沟通后做出决策。检查后要按照医生的要求进行后续的孕期监测。
（二）有不良孕产史的孕妇
曾生育过染色体异常患儿或者有其他不良孕产史的孕妇，进行胎儿染色体检查时，要详细向医生提供既往孕产史等信息，以便医生选择更合适的检查方案。在检查过程中要积极配合医生，检查后对于检查结果要正确看待，根据结果与医生共同制定后续的孕期计划。
（三）接受无创产前基因检测的孕妇
进行无创产前基因检测的孕妇，要注意检测时间的把握，一般在妊娠12周以上进行。检测前不需要空腹等特殊准备，但要如实告知医生自身的孕期情况、是否有双胎妊娠等信息。如果无创产前基因检测提示高风险，不要过于惊慌，要及时进一步进行有创检查以明确诊断。
