肾上腺疾病包括皮质功能亢进、减退及嗜铬细胞瘤等情况,皮质功能亢进如库欣综合征有向心性肥胖、高血压等症状,原发性醛固酮增多症以高血压、低血钾相关表现为主;皮质功能减退中原发性Addison病有全身症状、色素沉着等,继发性相对较轻;嗜铬细胞瘤有阵发性或持续性高血压、代谢紊乱及其他表现,且不同人群肾上腺疾病症状有差异
一、肾上腺皮质功能亢进相关症状
(一)库欣综合征相关症状
1.向心性肥胖:多见于成人,脂肪主要沉积在面、颈、躯干和腹部,而四肢相对消瘦,表现为满月脸、水牛背等,这是由于糖皮质激素过多促进脂肪重新分布所致,相关研究表明约80%库欣综合征患者有向心性肥胖表现。
2.高血压:患者血压可持续性升高,长期高血压可导致心、脑、肾等靶器官损害,机制与糖皮质激素促进钠水潴留、增加血管紧张素Ⅱ的敏感性等有关,约80%库欣综合征患者合并高血压。
3.糖尿病或糖耐量异常:糖皮质激素拮抗胰岛素作用,使血糖升高,约50%库欣综合征患者存在不同程度的糖代谢异常,表现为空腹血糖升高或糖耐量减低。
4.蛋白质代谢异常:皮肤菲薄,皮下血管易见,形成紫纹,多见于腹部、大腿内侧等部位;肌肉萎缩无力,儿童患者可影响生长发育。
5.多毛、痤疮:女性患者可出现多毛、痤疮,与雄激素分泌增多有关。
(二)原发性醛固酮增多症相关症状
1.高血压:是最常见的症状,呈慢性、进行性升高,一般降压药物效果不佳,约90%以上原发性醛固酮增多症患者有高血压。
2.低血钾相关表现:血钾降低可导致肌无力及周期性瘫痪,严重时可出现软瘫,累及呼吸肌时可导致呼吸困难;还可出现肢端麻木、手足抽搐等神经肌肉功能紊乱表现,这是因为钾离子丢失,细胞内外钾钠交换失衡,神经肌肉兴奋性改变。
二、肾上腺皮质功能减退相关症状
(一)原发性肾上腺皮质功能减退(Addison病)相关症状
1.全身症状:乏力是最常见的早期症状,逐渐加重;患者有消瘦、食欲不振,严重者可出现恶心、呕吐等消化道症状,这与皮质醇缺乏导致代谢紊乱有关。
2.色素沉着:全身皮肤色素加深,暴露处、摩擦处、乳晕、瘢痕等处尤为明显,是由于促肾上腺皮质激素(ACTH)及其相关肽段分泌增多,刺激黑色素细胞分泌黑色素所致。
3.电解质紊乱:可出现低血钠、高血钾,低血钠可引起恶心、呕吐、头晕等,高血钾一般症状不明显,但严重时可导致心律失常等,这是因为醛固酮缺乏,肾脏排钾保钠功能减退。
4.心血管系统症状:血压降低,低于90/60mmHg,可出现直立性低血压、晕厥等,心脏缩小,心音低钝。
(二)继发性肾上腺皮质功能减退相关症状
1.垂体或下丘脑原发病表现:如垂体瘤患者可出现头痛、视力减退等;下丘脑病变患者可伴有相应的内分泌功能紊乱表现,如促性腺激素缺乏可导致性腺功能减退等。
2.肾上腺皮质功能减退表现相对较轻:因为ACTH是由垂体分泌,继发性肾上腺皮质功能减退时ACTH分泌减少,但如果是由下丘脑病变引起,促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)分泌减少,ACTH及皮质醇分泌减少更明显,其症状与原发性肾上腺皮质功能减退相似但相对较轻,一般无色素沉着,这是因为原发性肾上腺皮质功能减退时ACTH反馈性分泌增多,而继发性者ACTH分泌减少。
三、肾上腺嗜铬细胞瘤相关症状
(一)高血压表现
1.阵发性高血压:是嗜铬细胞瘤的特征性表现,发作时血压骤升,收缩压可达200-300mmHg,舒张压可达130-180mmHg,可伴有头痛、心悸、面色苍白、大汗淋漓等,发作持续时间数分钟至数小时不等,发作诱因多为情绪激动、体位改变、按压肿瘤等。
2.持续性高血压:约10%-15%患者为持续性高血压,部分患者可在持续性高血压基础上阵发性加剧。
(二)代谢紊乱相关表现
1.基础代谢率升高:患者可出现怕热、多汗、低热等,与儿茶酚胺促进代谢有关。
2.糖代谢紊乱:血糖升高,可出现糖耐量减低,与儿茶酚胺升高血糖有关。
3.脂代谢紊乱:血游离脂肪酸升高,胆固醇降低等。
(三)其他表现
肿瘤较大时可压迫周围组织出现相应症状,如腹部肿块等;少数患者可出现便秘、腹泻等胃肠道功能紊乱表现。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群肾上腺疾病症状可能有一定差异。例如儿童肾上腺疾病可能对生长发育影响更明显,女性肾上腺疾病可能因雄激素等变化出现月经紊乱等表现;长期吸烟、酗酒等不良生活方式可能影响肾上腺疾病的发生发展及症状表现;有其他内分泌疾病病史的人群肾上腺疾病症状可能不典型,需仔细鉴别。



