先天性白内障是出生时或出生后第一年内发生晶状体混浊的常见儿童致盲性眼病，病因有遗传、孕期感染病毒、缺乏维生素、接触有害物质等，临床表现有晶状体混浊形态多样及不同程度视力影响，诊断靠眼部视力、晶状体、散瞳验光检查，治疗包括尽早手术及术后佩戴眼镜、弱视训练等。
一、先天性白内障的定义
先天性白内障是指出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，是一种常见的儿童致盲性眼病。它是在胎儿发育过程中晶状体的发育和形成出现异常所导致的。
二、病因
1.遗传因素
约1/3的先天性白内障与遗传有关。常染色体显性遗传是常见的遗传方式，例如某些基因的突变会影响晶状体蛋白的正常合成和结构，导致晶状体混浊。如果家族中有先天性白内障的遗传病史，那么后代患病的风险会增加。对于有家族遗传史的家庭，备孕及孕期需要进行相关的遗传咨询，了解胎儿患病的具体风险等情况。
常染色体隐性遗传也可导致先天性白内障，父母双方均为致病基因携带者时，子代患病概率会显著升高。
2.孕期因素
母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。孕期感染风疹病毒是导致先天性白内障的重要原因之一，在妊娠早期（尤其是前3个月）感染风疹病毒，胎儿发生先天性白内障的几率较高。因为病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，干扰晶状体的正常代谢和结构形成。母亲在孕期应注意避免接触病毒源，如避免前往人员密集的可能有病毒传播风险的场所等。
孕期缺乏维生素，尤其是维生素C、E等。维生素C是晶状体抗氧化系统的重要组成部分，缺乏维生素C会影响晶状体的抗氧化能力，导致晶状体混浊；维生素E具有抗氧化作用，缺乏时也可能影响晶状体的正常结构和功能。母亲在孕期应保证均衡饮食，摄入富含维生素的食物，如新鲜蔬菜水果等。
孕期接触某些有害物质，如放射线、某些药物（如一些抗肿瘤药物等）。放射线会损伤胎儿的晶状体细胞，影响其正常发育；某些药物可能通过胎盘进入胎儿体内，干扰晶状体的发育过程。母亲在孕期应避免接触这些有害物质，如需要进行放射性检查等医疗操作时，应告知医生自己的孕期情况，权衡利弊后再进行；用药时也应在医生指导下合理用药。
三、临床表现
1.晶状体混浊的形态
可以表现为点状、线状、板层状等不同形态。点状混浊一般混浊点较小，对视力影响相对较小；板层状混浊是儿童先天性白内障中较常见的类型，混浊呈多层板层状，犹如洋葱瓣样。
2.对视力的影响
不同程度的晶状体混浊会导致不同程度的视力障碍。轻度混浊可能仅在眼部检查时被发现，对视力影响不明显；而严重的晶状体混浊会明显影响患儿的视力发育，导致患儿出现视物模糊、斜视等表现。例如，严重的先天性白内障患儿可能无法正常跟随物体移动视线，或者出现眼球偏斜等情况。对于婴幼儿来说，由于无法用语言表达视力情况，家长需要密切观察孩子的行为，如是否对光线无反应、是否不能注视物体等，及时发现异常。
四、诊断
1.眼部检查
视力检查：对于儿童患者，需要进行视力筛查，可通过视力表检查（适合较大儿童）或视觉诱发电位等检查方法（适用于婴幼儿）来评估视力情况。如果发现视力低于正常同龄儿童水平，需要进一步检查。
晶状体检查：通过裂隙灯检查可以直接观察晶状体的混浊情况，包括混浊的部位、范围、形态等。裂隙灯检查能够清晰地看到晶状体的细微结构，是诊断先天性白内障的重要手段。
散瞳验光：使用散瞳药物使瞳孔散大，以便更准确地检查晶状体混浊对屈光状态的影响，了解是否存在屈光不正以及屈光不正的度数等情况。
五、治疗
1.手术治疗
手术时机的选择很重要。一般来说，对于单眼先天性白内障患儿，如果晶状体混浊明显影响视力，在患儿能够耐受手术的情况下，应尽早进行手术，通常建议在出生后6个月内进行手术。对于双眼先天性白内障患儿，手术时机的选择需要综合考虑双眼的视力情况等因素，一般也需要尽早手术，以避免发生形觉剥夺性弱视。手术方式主要有白内障囊内摘除术、白内障囊外摘除术、超声乳化白内障吸除术等，目前超声乳化白内障吸除术应用较为广泛，具有创伤小等优点。
2.术后康复
佩戴眼镜：手术后需要佩戴合适的眼镜来矫正屈光不正，以帮助患儿恢复视力。对于儿童患者，需要定期更换眼镜，以适应眼球的发育变化。
弱视训练：由于先天性白内障患儿术后容易发生弱视，需要进行弱视训练。包括遮盖疗法、精细目力训练等。遮盖疗法是遮盖健眼，强迫患儿使用患眼注视，以促进患眼视力的发育；精细目力训练则是通过让患儿进行穿珠子、拼图等精细活动来锻炼患眼的视力和双眼视功能。家长需要积极配合医生，按照医生的要求帮助患儿进行弱视训练，并且定期带患儿到医院进行复查，评估视力和视功能的恢复情况。
