孕检可在一定程度上排查胎儿血液病，超声检查对单纯血液成分异常难直接检测，羊水穿刺可通过获取胎儿脱落细胞排查遗传性血液病，如地中海贫血等，其在高龄孕妇中排查意义更大但有风险；绒毛活检早期可排查遗传性血液病，有不良孕产史等孕妇价值较高但也有风险；无创产前基因检测可筛查常见染色体非整倍体异常等，对单基因血液病检测有局限。不同胎儿血液病排查有差异，如地中海贫血可通过羊水穿刺检测基因明确，血友病可通过羊水穿刺检测相关基因排查，有家族史夫妇孕前可先检测评估，孕期依建议进行相应孕检项目。
一、常见孕检手段对胎儿血液病的排查情况
1.超声检查
意义及局限性：超声检查主要是观察胎儿的结构形态等情况，对于一些因结构异常相关的血液病可能有间接提示，但对于单纯血液成分异常等情况，超声难以直接检测。例如，一些重型地中海贫血胎儿可能会有肝脾肿大等表现，但超声发现这些表现时往往已经是较严重阶段，且超声不能明确血液中细胞的具体异常情况。
年龄、生活方式等因素影响：孕妇的年龄等因素一般不直接影响超声对胎儿血液病的排查能力，但孕妇的生活方式如是否接触有害物质等可能间接影响胎儿健康，但对超声排查血液病本身无直接影响。对于有血液病家族史的孕妇，超声检查需更加细致，密切关注胎儿结构有无异常相关表现。
2.羊水穿刺检查
对胎儿血液病的检测：羊水穿刺可以获取胎儿脱落细胞，通过对这些细胞的基因检测等方法来排查一些遗传性血液病。例如，对于地中海贫血等单基因遗传性血液病，可以检测相关基因是否存在突变等情况，从而明确胎儿是否患有该类血液病。一般在妊娠16-22周进行羊水穿刺，此时羊水细胞量合适，能较好地进行相关检测。
特殊人群注意事项：对于年龄大于35岁的高龄孕妇，由于胎儿患染色体异常及遗传性疾病的风险增加，羊水穿刺检查中排查胎儿血液病的意义更大。但羊水穿刺有一定的流产等风险，对于有出血倾向、胎盘位置异常等情况的孕妇，需要谨慎评估是否进行羊水穿刺检查，医生会综合考虑孕妇的病史等多方面因素来决定。
3.绒毛活检
检测胎儿血液病的情况：绒毛活检在妊娠早期（妊娠10-14周）进行，通过获取绒毛组织来进行相关检测，也可以用于排查一些遗传性血液病。其原理是通过对绒毛组织细胞的分析，检测相关基因等情况，从而判断胎儿是否患有血液病。
特殊人群考虑：对于有过不良孕产史、家族中有严重遗传性血液病患者的孕妇，绒毛活检排查胎儿血液病的价值较高。但该操作同样存在一定风险，如导致流产等，对于有子宫畸形、宫颈机能不全等病史的孕妇，需要充分评估风险后再决定是否进行绒毛活检。
4.无创产前基因检测（NIPT）
针对胎儿血液病的检测范围：NIPT主要是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来排查常见的染色体非整倍体异常等情况，对于一些与染色体相关的血液病相关基因异常等情况也有一定的筛查作用，但对于一些单基因控制的血液病的检测有一定局限性，它不能像羊水穿刺等有创检查那样全面检测所有单基因血液病相关基因。
年龄等因素影响：NIPT对于所有孕妇都可以进行筛查，但对于年龄大于35岁的孕妇，其本身胎儿患染色体异常等风险较高，NIPT可以作为初步筛查手段，若NIPT提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确胎儿是否患有相关血液病。
二、不同胎儿血液病的具体孕检排查情况
1.地中海贫血
孕检排查方法：对于地中海贫血，羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测是比较准确的排查方法。通过检测α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因等相关基因的突变情况，可以明确胎儿是否患有地中海贫血以及属于哪种类型（如α地中海贫血、β地中海贫血等）。如果孕妇双方都携带地中海贫血基因，那么胎儿有患地中海贫血的风险，需要通过上述孕检手段进行精准排查。
特殊人群应对：有地中海贫血家族史的夫妇，在孕前就可以进行基因检测，评估孕育患病胎儿的风险。孕期按照医生建议进行相应的孕检项目，如羊水穿刺等，以便及时发现胎儿是否患有地中海贫血，若发现胎儿患有重型地中海贫血，孕妇及家属需要充分了解病情，在医生指导下做出合适的决策。
2.血友病
孕检排查情况：血友病是一种遗传性凝血因子缺乏的血液病，属于X连锁隐性遗传病。通过羊水穿刺等获取胎儿细胞，检测相关凝血因子基因（如F8基因等）的突变情况，可以排查胎儿是否患有血友病。一般在妊娠中期进行羊水穿刺等检查来明确胎儿基因情况。
年龄等因素考虑：对于母亲是血友病基因携带者的情况，孕期需要密切进行相关基因检测排查胎儿患病情况。年龄因素一般不直接影响血友病的孕检排查，但医生会根据孕妇的整体情况安排合适的孕检时间和项目，对于有血友病家族史的孕妇，孕检中对血友病的排查要更加重视。
