先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致的儿童最常见心脏病，发病与遗传、母体孕期感染、接触有害物质等环境因素有关，常见类型有房缺、室缺、动脉导管未闭等，有一般及不同类型特殊表现，可通过体格检查、超声心动图等诊断，治疗有手术和介入等方式，预后受疾病类型、治疗时机等影响，孕期保健及遗传咨询可预防。
一、先天性心脏病的定义
先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病。
二、发病原因
1.遗传因素：部分先天性心脏病与遗传基因缺陷有关，若家族中有先天性心脏病患者，后代患病风险可能增加。
2.环境因素
母体因素：怀孕早期（尤其是前3个月），母亲若感染风疹病毒、巨细胞病毒等，易导致胎儿心脏发育异常；母亲患有糖尿病等代谢性疾病，也会影响胎儿心脏发育；此外，母亲接触放射性物质、服用某些致畸药物等，都可能增加胎儿患先天性心脏病的几率。
其他环境因素：孕妇长期处于污染的环境中，或有不良生活习惯如大量吸烟、酗酒等，也可能对胎儿心脏发育产生不利影响。
三、常见类型及病理生理特点
1.房间隔缺损
病理特点：房间隔部位存在缺损，导致左心房血液分流至右心房，右心房、右心室容量负荷增加，进而右心室增大等。
年龄影响：新生儿及婴儿时期可能症状不明显，随着年龄增长，可能出现活动后气促、易患呼吸道感染等表现，大型缺损可能影响生长发育。
2.室间隔缺损
病理特点：室间隔有缺损，引起左向右分流，使右心室、肺循环血量增多，长期可导致肺动脉高压等。
性别差异：在发病概率上无明显性别特异性，但不同性别患儿可能因体质等因素在疾病进展上有一定差异。
生活方式影响：患儿若活动量过大，可能加重心脏负担，影响病情。
病史影响：有室间隔缺损的患儿，若未及时治疗，可能反复出现肺炎等感染性疾病，影响生长发育。
3.动脉导管未闭
病理特点：动脉导管在出生后未闭合，主动脉血液持续分流至肺动脉，导致肺动脉高压等。
年龄与特殊人群：早产儿发生动脉导管未闭的几率相对较高，早产儿各器官发育尚未成熟，心脏结构发育不完善，更容易出现这种先天性畸形。
四、临床表现
1.一般表现
患儿可能生长发育迟缓，体重不增，身材矮小；活动耐力差，比同龄儿童更容易疲劳，活动后常出现气促。
皮肤可能出现青紫色，尤其是口唇、指甲床等部位，即发绀表现，这在一些复杂先天性心脏病中较为常见。
2.不同类型的特殊表现
房间隔缺损较小的患儿可能无明显症状，缺损较大者可能在婴幼儿期就出现呼吸急促、多汗等表现；室间隔缺损较小的患儿可能长期无症状，缺损较大时可在婴幼儿期出现反复呼吸道感染、喂养困难等；动脉导管未闭的患儿可能在胸骨左缘听到连续性机器样杂音等。
五、诊断方法
1.体格检查：医生通过听诊心脏，可发现心脏杂音等异常体征，初步判断可能存在先天性心脏病。
2.辅助检查
超声心动图：是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法，能清晰显示心脏结构和血流动力学改变，明确缺损部位、大小等情况。
心电图：可发现心脏电活动异常，辅助判断心脏是否存在缺血、肥厚等情况，对先天性心脏病的诊断有一定参考价值。
胸部X线：可观察心脏大小、形态及肺血管纹理等情况，帮助判断心脏病变。
六、治疗方式
1.手术治疗：是先天性心脏病主要的治疗方法，根据患儿病情不同，可选择介入治疗或开胸手术等。例如，小型房间隔缺损、室间隔缺损等可能通过介入封堵的方法治疗；复杂的先天性心脏病往往需要开胸手术矫治。
2.介入治疗：适用于部分适合的先天性心脏病患儿，具有创伤小、恢复快等优点，如某些类型的动脉导管未闭可通过介入封堵器进行治疗。
七、预后情况
1.影响预后的因素
疾病类型：简单先天性心脏病如小型房间隔缺损、室间隔缺损等，经过及时治疗后预后较好，患儿可接近正常儿童生长发育；复杂先天性心脏病预后相对较差。
治疗时机：早期诊断、早期治疗的患儿预后往往好于延误治疗的患儿。
患儿自身情况：患儿的身体状况、是否有其他并发症等也会影响预后，例如合并严重感染等情况会增加治疗难度，影响预后。
2.预后情况：多数经过规范治疗的先天性心脏病患儿可以正常生长发育，正常生活、学习和工作；部分复杂先天性心脏病患儿可能留有一定后遗症，如心功能不全等，但通过后续的康复治疗等，也能在一定程度上改善生活质量。
八、预防措施
1.孕期保健
怀孕早期避免接触有害物质，如远离放射性物质、化学毒物等；尽量避免感染，若有感染迹象应及时就医治疗。
孕妇应保持健康的生活方式，均衡饮食，适量运动，控制基础疾病如糖尿病等，定期进行产前检查，及时发现胎儿发育异常情况。
2.遗传咨询：有先天性心脏病家族史的夫妇，在孕前应进行遗传咨询，评估后代患病风险，必要时进行相关基因检测等，做好优生优育指导。
