多囊卵巢综合征（PCOS）的病因包括遗传因素（基因易感性如一级亲属患病个体风险增加3~5倍，涉及多基因协同作用，表观遗传修饰如孕期母体高雄激素环境影响胎儿卵巢发育）、内分泌失调（高雄激素血症抑制卵泡发育引起排卵障碍，胰岛素抵抗约50%~70%患者存在形成恶性循环，促性腺激素分泌异常导致LH/FSH比值≥2）、代谢异常（肥胖约30%~60%患者合并，脂质代谢紊乱增加心血管疾病风险，糖代谢异常约10%~30%合并糖耐量受损，3%~10%合并2型糖尿病）、环境因素（生活方式如长期高热量饮食缺乏运动诱发胰岛素抵抗和高雄激素血症，化学物质暴露如BPA与雄激素水平升高排卵障碍相关，心理压力激活HPA轴干扰内分泌功能）和特殊人群提示（青少年患者以月经稀发等为首发表现需鉴别，育龄期患者主要诉求为妊娠需警惕并发症，围绝经期患者关注代谢异常和心血管疾病风险）。
一、遗传因素
1.基因易感性：多囊卵巢综合征（PCOS）具有明显的家族聚集性，研究表明，若一级亲属（母亲、姐妹）患有PCOS，个体患病风险可增加3~5倍，遗传模式可能为多基因协同作用，涉及多个与激素合成、代谢相关的基因，如CYP11A、CYP17A1等基因的变异可能影响性激素的合成，导致雄激素水平升高，进而引发PCOS。
2.表观遗传修饰：DNA甲基化、组蛋白乙酰化等表观遗传机制在PCOS发病中起重要作用，孕期母体高雄激素环境可通过表观遗传修饰影响胎儿卵巢发育，增加后代PCOS风险，如母体高雄激素暴露的胎儿，其卵巢组织中雄激素受体基因的甲基化水平降低，导致受体表达增加，成年后更易出现PCOS特征。
二、内分泌失调
1.高雄激素血症：PCOS患者卵巢间质细胞过度增生，导致雄激素（如睾酮、雄烯二酮）分泌增加，高雄激素血症可抑制卵泡发育，导致卵泡停滞在窦前或小窦状卵泡阶段，无法形成优势卵泡，进而引起排卵障碍，同时，高雄激素还可导致多毛、痤疮等临床表现。
2.胰岛素抵抗：约50%~70%的PCOS患者存在胰岛素抵抗，即机体对胰岛素的敏感性降低，导致胰岛素分泌代偿性增加，高胰岛素血症可刺激卵巢间质细胞分泌雄激素，同时抑制肝脏合成性激素结合球蛋白（SHBG），使游离雄激素水平升高，进一步加重高雄激素血症，形成恶性循环。
3.促性腺激素分泌异常：PCOS患者下丘脑-垂体-卵巢轴功能失调，导致促性腺激素（FSH、LH）分泌比例异常，LH水平升高，FSH水平相对降低，LH/FSH比值≥2，高LH水平可刺激卵巢间质细胞分泌雄激素，同时抑制卵泡发育，导致排卵障碍。
三、代谢异常
1.肥胖：约30%~60%的PCOS患者合并肥胖，尤其是腹型肥胖，肥胖可通过多种机制参与PCOS发病，如脂肪组织分泌的瘦素、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等细胞因子可干扰胰岛素信号传导，加重胰岛素抵抗，同时，肥胖还可导致雄激素水平升高，进一步加重PCOS症状。
2.脂质代谢紊乱：PCOS患者常伴有血脂异常，表现为总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低，脂质代谢紊乱可增加心血管疾病风险，同时，异常的脂质代谢还可通过影响卵巢微环境，干扰卵泡发育。
3.糖代谢异常：PCOS患者中约10%~30%合并糖耐量受损（IGT），3%~10%合并2型糖尿病，糖代谢异常与胰岛素抵抗密切相关，高胰岛素血症可抑制肝脏糖异生，同时促进脂肪合成，导致血糖升高和血脂异常。
四、环境因素
1.生活方式：长期高热量饮食、缺乏运动等不良生活方式可导致体重增加，进而诱发胰岛素抵抗和高雄激素血症，研究表明，每周运动≥3次，每次≥30分钟的中等强度运动，可显著改善PCOS患者的胰岛素敏感性和代谢指标。
2.化学物质暴露：双酚A（BPA）、邻苯二甲酸酯等环境内分泌干扰物可通过模拟或拮抗激素作用，干扰内分泌系统功能，研究发现，BPA暴露与PCOS患者雄激素水平升高、排卵障碍等特征相关。
3.心理压力：长期精神紧张、焦虑等心理压力可通过激活下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），导致皮质醇水平升高，进而干扰下丘脑-垂体-卵巢轴功能，诱发或加重PCOS症状。
五、特殊人群提示
1.青少年患者：青春期PCOS患者常以月经稀发、高雄激素血症为首发表现，需注意与特发性多毛症、先天性肾上腺皮质增生症等鉴别，治疗应以调整月经周期、降低雄激素水平为主，避免过度使用促排卵药物。
2.育龄期患者：育龄期PCOS患者的主要诉求为妊娠，需在控制代谢异常的基础上，采用促排卵药物或辅助生殖技术助孕，同时，需警惕妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病等并发症的发生。
3.围绝经期患者：围绝经期PCOS患者因卵巢功能逐渐衰退，高雄激素血症症状可能减轻，但仍需关注代谢异常和心血管疾病风险，建议定期监测血糖、血脂等指标，必要时进行干预。
