神经纤维瘤病Ⅱ型和Ⅰ型的区别主要体现在发病基因、临床表现、发病年龄、预后情况等方面。
1.发病基因
Ⅰ型由17号染色体上的NF1基因突变引起,Ⅱ型由22号染色体上的NF2基因突变所致。
2.临床表现
Ⅰ型以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑为特征,还可能出现骨骼发育异常、视力问题;Ⅱ型则以双侧听神经瘤为主要特征,常伴有耳鸣、听力下降,也可能出现其他颅神经、脊髓和周围神经的肿瘤。
3.发病年龄
Ⅰ型通常在儿童期发病,甚至出生时就有症状;Ⅱ型发病年龄相对较晚,多在青少年或成年期。
4.预后情况
Ⅰ型病情进展相对缓慢,部分患者症状轻微,但出现恶性肿瘤等并发症时预后较差;Ⅱ型常累及听神经等重要结构,对患者生活质量影响较大,预后相对较差。