骨膜性软骨肉瘤的影像学检查包括X线、CT、MRI，分别可发现骨质破坏、钙化等初步征象，清晰显示病变与周围组织关系、肿瘤软组织成分等；病理学检查通过活检获取病变组织，可明确细胞形态等，可见软骨细胞异形性等典型表现以确诊并鉴别诊断。
CT检查：能更清晰地显示病变与周围组织的关系，尤其是对于骨质破坏的范围、软组织肿块的大小和位置等观察得更为准确。可以明确肿瘤是否侵犯周围的肌肉、血管等结构，对于判断肿瘤的分期等有重要价值。不同生活方式的人群，CT表现本身主要取决于肿瘤的生物学行为，但通过CT能更精准地评估病变范围。对于有基础病史的患者，CT检查可以更细致地了解肿瘤与原有病变部位的关系，避免漏诊或误诊。
MRI检查：在显示肿瘤的软组织成分方面具有优势，能多平面成像，清晰显示肿瘤在骨髓腔、软组织内的范围，以及是否侵犯关节等情况。对于判断肿瘤的边界、内部结构等有重要意义。不同年龄患者的骨髓组织特性不同，MRI表现会有一定差异，例如儿童骨髓含水量高，信号特点与成人不同，但MRI都能较好地显示骨膜性软骨肉瘤的病变情况。女性和男性在MRI表现上无本质差异，主要是根据肿瘤本身的特征来呈现信号改变等情况。有特殊病史的患者，MRI检查可以更全面地评估肿瘤与既往病变对身体结构和功能的影响。
病理学检查
活检：是确诊骨膜性软骨肉瘤的重要手段。通过穿刺活检或切开活检获取病变组织进行病理检查。病理检查可以明确肿瘤的细胞形态、组织学类型等。对于不同年龄的患者，活检操作需要考虑其骨骼发育情况等因素，儿童骨骼较软，活检时要注意避免过度损伤骨骼。女性患者在活检时需考虑其生理周期等对身体状态的影响，但主要以获取准确病理组织为目的。有病史的患者，活检时要充分评估原有病史对活检过程和结果的影响，确保活检的安全性和准确性。病理检查下可见软骨细胞异形性、核分裂象等典型的软骨肉瘤病理表现，通过这些表现可以确诊骨膜性软骨肉瘤，并与其他类似病变进行鉴别诊断。
