胎儿神经管畸形因类型不同症状有别，无脑儿缺头颅骨、双眼突出、无法存活；脊柱裂有脊柱骨质缺损、皮肤包块及不同程度神经功能障碍；脑膨出有头部包块膨出及神经系统功能异常，孕期规范产检及补充叶酸可预防，超声等可早期发现。
一、无脑儿
头部特征：无脑儿缺少头颅骨，双眼突出呈蛙状脸，颈部较短。一般在妊娠晚期可通过B超检查发现，孕妇可能有羊水过多的情况，因为无脑儿缺乏头颅对羊水的正常限制等作用。在孕期产检时，超声是诊断无脑儿的重要手段，通过超声可清晰看到胎儿头部无正常颅骨光环等典型表现。
神经系统功能：由于无脑儿大脑完全缺失，胎儿无法正常存活，多在妊娠中期或晚期发生流产、死胎或出生后不久死亡。
二、脊柱裂
脊柱外观：病变部位的脊柱骨质缺损，可伴有皮肤覆盖异常，如局部皮肤有膨出的囊性包块（脊膜膨出或脊髓脊膜膨出等情况），病变节段以下的神经功能受到影响。对于胎儿期的脊柱裂，超声检查可发现脊柱某一节段的强回声光带不连续等异常表现。
神经功能障碍：根据脊柱裂病变的严重程度不同，神经功能障碍表现各异。较轻的脊柱裂可能仅表现为病变节段以下的部分感觉、运动功能障碍，如双下肢力量减弱、感觉减退等；严重的脊柱裂可导致双下肢完全瘫痪、大小便失禁等。如果病变累及脊髓圆锥等部位，还可能影响膀胱和直肠的自主神经功能，导致排尿、排便功能紊乱。
三、脑膨出
头部外观：胎儿头部可见局限性包块膨出，根据膨出内容物的不同，包块的性质有所差异，如仅为脑膜膨出时包块较软，若为脑膜脑膨出则包块内可能含有脑组织等，通过超声检查可发现颅骨有缺损以及膨出的包块结构。
神经系统影响：脑膨出会导致相应脑组织结构的缺失和功能异常，可能引起智力发育障碍、癫痫发作等神经系统症状，膨出部分的脑组织受损越严重，对神经系统功能的影响就越大。
胎儿神经管畸形的症状与畸形的具体类型、严重程度等密切相关，通过孕期规范的产检，尤其是超声检查等手段，可以早期发现胎儿神经管畸形，对于降低神经管畸形儿的出生具有重要意义。孕妇在孕期应按时进行产检，补充叶酸等营养素以预防神经管畸形的发生。
