先天性溶血性贫血有多种表现，包括贫血相关的面色苍白、头晕乏力、儿童生长发育缓慢；黄疸导致的皮肤巩膜黄染，新生儿黄疸可能早且重；肝脾肿大，儿童可能影响腹部外观；还有神经系统的头痛记忆力减退等、泌尿系统的血红蛋白尿及长期可能致肾功异常，不同类型有特定表现且不同年龄症状有差异。
黄疸表现
多数先天性溶血性贫血患者会出现黄疸，这是由于红细胞破坏产生大量胆红素，超过了肝脏的处理能力，导致血清胆红素升高。患者皮肤、巩膜会黄染，新生儿时期如果出现先天性溶血性贫血，黄疸可能出现得较早且程度较重，因为新生儿的肝脏功能相对不完善，对胆红素的代谢能力较弱。例如，一些新生儿溶血病患者，出生后很快就会出现皮肤明显黄染的情况。
肝脾肿大表现
患者可能会有肝脾肿大的情况，长期的溶血刺激会使骨髓外造血增强，肝、脾作为重要的造血器官会代偿性增生肿大。儿童患者的肝脾肿大可能会影响腹部外观，家长可能会发现孩子腹部膨隆，并且在体检时可触及肿大的肝脾。对于年龄较小的儿童，由于身体处于生长阶段，肝脾肿大可能会对周围组织产生一定压迫，但早期可能症状不典型，需要通过专业检查来发现。
其他表现
神经系统：慢性溶血患者可能出现神经系统症状，如头痛、记忆力减退等，这与长期贫血导致脑供血不足、神经功能紊乱有关。儿童患者如果长期神经系统受累，可能会影响智力发育和行为表现。
泌尿系统：部分患者可能出现血红蛋白尿，这是因为大量红细胞破坏后，血红蛋白释放到血液中，超过了肾小管的重吸收能力，随尿液排出。如果发生在儿童身上，家长可能会发现尿液颜色异常，呈浓茶色或酱油色等。长期血红蛋白尿可能会损伤肾小管，导致肾功能异常，影响儿童的肾脏发育和功能。
不同类型的先天性溶血性贫血可能有其特定的一些表现，例如地中海贫血患者可能有特殊的面容改变，如颧骨突出、眼距增宽等，这是由于长期慢性溶血导致骨髓代偿性增生，面部骨骼发育异常引起的，在儿童患者中这种面容改变可能会随着年龄增长逐渐明显。而且不同年龄阶段的患者，症状的表现程度和特点可能会有所不同，需要临床医生结合具体病情进行综合判断。
