卵巢内胚窦瘤的诊断需通过病史采集了解症状表现、月经生育史等，体格检查包括腹部和妇科检查，实验室检查行肿瘤标志物检测（AFP重要），影像学检查有超声、CT、MRI，病理检查靠手术病理活检，儿童及青少年、妊娠期患者诊断需考虑其特殊情况。
体格检查
腹部检查：通过触诊检查腹部是否有肿块，注意肿块的大小、质地、活动度等。卵巢内胚窦瘤的肿块通常较大，质地可能较硬。
妇科检查：进行妇科双合诊或三合诊检查，了解盆腔内生殖器官的情况，查看卵巢是否有异常肿块等。
实验室检查
肿瘤标志物检测：甲胎蛋白（AFP）对卵巢内胚窦瘤的诊断具有重要价值，大多数患者血清AFP水平会显著升高，且其升高程度与肿瘤的活性相关。例如，血清AFP>400μg/L且排除妊娠、生殖腺以外的AFP产生肿瘤等情况时，高度提示卵巢内胚窦瘤可能。
影像学检查
超声检查：经阴道超声检查可清晰显示盆腔内卵巢的情况，能发现卵巢内的肿块，观察肿块的形态、内部回声等特征。卵巢内胚窦瘤在超声下常表现为单侧附件区的实性或囊实性肿块，边界可能不太清晰，内部回声不均匀。
CT检查：有助于了解肿瘤的大小、位置以及与周围组织的关系，还可以发现有无转移病灶。能更清晰地显示盆腔内结构，对于判断肿瘤的分期等有重要意义。
磁共振成像（MRI）检查：对软组织的分辨率较高，能更准确地评估肿瘤的范围和内部结构，对于卵巢内胚窦瘤的诊断和分期有一定帮助。
病理检查
手术病理活检：是确诊卵巢内胚窦瘤的金标准。通过手术切除肿瘤组织，进行病理切片检查，显微镜下观察肿瘤细胞的形态、结构等特征，从而明确诊断。卵巢内胚窦瘤的病理特点是瘤细胞能产生AFP，镜下可见多种组织形态，如疏松网状结构、内胚窦样结构等。
特殊人群方面，对于儿童及青少年患者，在诊断过程中需更加谨慎细致，因为儿童的生殖系统发育尚未完全，检查时要充分考虑其生理特点，尽量选择对身体损伤较小但能明确诊断的检查方法。对于妊娠期女性，诊断时要权衡检查对胎儿的影响，在保障孕妇健康的前提下进行必要的检查，如尽量选择对胎儿影响较小的超声检查等，并综合评估病情。
