尿道下裂是男性泌尿生殖系统常见先天性畸形，特征为尿道开口异常、阴茎下弯，性腺为正常睾丸、染色体核型46，XY；两性畸形分真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形体内有睾丸和卵巢两种性腺、染色体核型多样、外生殖器表现多样，假两性畸形包括男性假两性畸形（染色体核型46，XY、性腺为睾丸但外生殖器似女）和女性假两性畸形（染色体核型46，XX、性腺为卵巢但外生殖器有男性化表现），儿童患者发现相关情况应尽早就诊，还需关注家长及患儿心理并给予支持。
两性畸形的特征
两性畸形分为真两性畸形和假两性畸形。
真两性畸形：体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺，染色体核型多数为46，XX，少数为46，XY或46，XX/46，XY嵌合型。外生殖器表现多样，可呈男性、女性或中间型，第二性征也不典型，依据体内主要性腺优势表现相应性别特征，但性腺组织两种都存在是其关键特征。
假两性畸形
男性假两性畸形：染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，但外生殖器形态似女性，如阴茎发育不良似阴蒂，尿道下裂，阴囊如大阴唇等。
女性假两性畸形：染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，但外生殖器有男性化表现，如阴蒂肥大似阴茎，大阴唇融合似阴囊等。
两者特征区别总结
性腺方面：尿道下裂患者性腺为正常睾丸，染色体核型46，XY；两性畸形中真两性畸形有睾丸和卵巢两种性腺，假两性畸形男性假两性畸形性腺为睾丸、女性假两性畸形性腺为卵巢。
外生殖器表现：尿道下裂主要是尿道开口异常及阴茎下弯，外生殖器仍以男性特征为主但尿道开口位置异常；两性畸形外生殖器形态多样，真两性畸形外生殖器可呈男、女或中间型，假两性畸形男性假两性畸形外生殖器似女，女性假两性畸形外生殖器有男性化表现。
染色体核型：尿道下裂染色体核型一般为46，XY；两性畸形真两性畸形多数46，XX或嵌合型，假两性畸形男性假两性畸形46，XY、女性假两性畸形46，XX。
对于儿童患者，发现尿道下裂或疑似两性畸形时，应尽早就诊，进行详细检查明确诊断，以便制定合适的治疗方案。同时，要关注家长及患儿的心理状态，给予心理支持，因为此类疾病的诊断和治疗对患儿及家庭会带来较大心理影响，需要专业医护人员给予全面的人文关怀和医学指导。
