双肾盂双输尿管畸形是泌尿系统先天性发育异常，其具体原因未完全明确，主要与胚胎早期分化异常和遗传因素潜在影响有关，胚胎早期分化异常中输尿管芽分支异常等可致畸形，孕妇妊娠早期接触有害物质等、有泌尿系统病史等会影响风险，遗传因素方面有遗传易感性但无明确单一致病基因，不同年龄段孕妇因妊娠早期保健等不同影响畸形发生风险。
在胚胎发育的第4-8周，输尿管芽从中肾管长出，诱导生后肾组织分化形成肾单位。如果输尿管芽分支过早或异常，就可能导致双肾盂双输尿管畸形。例如，正常情况下输尿管芽通常在特定的时间和位置进行分支，如果分支时间提前或者分支的数目出现异常改变，就会使得所诱导形成的肾单位分布异常，进而形成双肾盂双输尿管的结构。不同性别在胚胎发育过程中面临的激素等微环境差异可能会在一定程度上影响输尿管芽的分支情况，但目前并没有明确证据表明性别差异是导致该畸形的决定性因素。对于有家族遗传倾向的人群，其后代发生双肾盂双输尿管畸形的风险可能会相对高一些，不过目前尚未发现明确的单一致病基因，可能是多基因与环境因素共同作用的结果。在一些不良生活方式的影响下，比如孕妇在妊娠早期接触某些有害物质（如化学毒物、放射性物质等），可能会干扰胚胎的正常发育过程，增加胎儿出现双肾盂双输尿管畸形的概率，但这并不是绝对的致病因素，只是一种可能的影响因素。有相关泌尿系统病史的孕妇所孕育的胎儿，发生双肾盂双输尿管畸形的风险也可能会有所升高，因为既往的泌尿系统异常可能会影响胚胎发育的微环境。
遗传因素的潜在影响
虽然具体的致病基因尚未完全明确，但有研究发现双肾盂双输尿管畸形可能存在一定的遗传易感性。某些家族中可能存在相关的基因位点异常，使得后代在胚胎发育时更容易出现输尿管芽分支等发育过程的异常，从而导致双肾盂双输尿管畸形的发生。不同年龄阶段的人群，胚胎发育的过程是固定的，但对于不同年龄段的孕妇来说，妊娠早期的保健情况等会影响胚胎发育环境，进而影响双肾盂双输尿管畸形的发生风险。比如年轻孕妇如果能在妊娠早期做好防护，远离有害物质等，可能会降低胎儿出现该畸形的概率；而高龄孕妇由于自身身体机能等方面的变化，胚胎发育过程中受到不良影响的可能性相对增加，双肾盂双输尿管畸形的发生风险可能会有所上升。
