地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，遗传方式主要为常染色体隐性遗传，纯合子型子女有25%概率患重型地中海贫血，杂合子型有50%概率为轻型携带者，还存在极个别新发突变情况，不同类型地中海贫血基因位点不同但遵孟德尔遗传规律，有家族史人群备孕前应遗传咨询基因检测，已出生患儿依病情治疗，儿科护理要关注重型患儿及有家族史儿童筛查。
常染色体隐性遗传
纯合子型：如果父母双方都是地中海贫血基因携带者（携带一个致病基因），那么他们的子女有25%的概率遗传到父母双方的致病基因，从而成为纯合子型地中海贫血患者，也就是患上重型地中海贫血。例如，父母双方均为β地中海贫血基因携带者（基因型为β+β-），他们孕育的子代有1/4的概率为ββ纯合子，表现为重型β地中海贫血。
杂合子型：子女有50%的概率成为杂合子型地中海贫血携带者，即携带一个致病基因，表现为轻型地中海贫血，一般临床症状较轻，可能仅有轻度贫血等表现。
特殊情况
新发突变：虽然地中海贫血主要由遗传因素导致，但也存在极个别情况是由于生殖细胞在形成过程中发生了新发的基因突变，这种情况下子代可能没有家族遗传史，但也会患上地中海贫血。不过这种情况发生的概率非常低。
不同类型地中海贫血的遗传差异：地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血等不同类型，它们的遗传模式基本遵循常染色体隐性遗传规律，但具体的基因位点不同。例如α地中海贫血是由于16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或突变引起，β地中海贫血是由于11号染色体上的β珠蛋白基因异常导致，不同类型的地中海贫血在遗传给子代时，基因的组合和概率计算有所不同，但总体都符合孟德尔遗传规律。
对于有地中海贫血家族史的人群，备孕前应进行遗传咨询和基因检测。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，需要进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等检查，以确定胎儿是否患有地中海贫血及其严重程度，从而采取相应的措施，比如必要时终止妊娠等。对于已经出生的地中海贫血患儿，要根据病情严重程度进行相应的治疗和监测，轻型患者一般只需注意日常饮食营养等，重型患者可能需要定期输血、祛铁治疗等。在儿科护理中，要特别关注患儿的生长发育情况，由于重型地中海贫血患儿需要长期治疗，要注意避免感染等并发症，因为感染可能会加重贫血等病情。同时，对于有地中海贫血家族史的儿童，在进行健康体检时要注意筛查地中海贫血相关指标，以便早期发现、早期干预。
