先天性喉软骨发育不良有吸气性喉鸣、呼吸困难、喂养困难、反复呼吸道感染等症状，原因包括胎儿时期钙等缺乏、母亲孕期患病、胎儿体位异常、遗传因素等。
一、症状
1.吸气性喉鸣：这是先天性喉软骨发育不良最典型的症状。婴儿在吸气时会出现喉鸣音，多为间歇性或持续性，常在哭闹、吃奶时加重。这是由于喉软骨软化，吸气时喉部组织向内塌陷，使气道变窄，气流通过时产生振动而发出声音。例如，新生儿出生后不久即可出现这种喉鸣表现，随着月龄增长可能会有变化。
2.呼吸困难：病情较重的患儿可能会出现呼吸困难，表现为吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、肋间软组织凹陷（三凹征）。这是因为喉部狭窄影响了气体的正常吸入，导致呼吸费力。尤其在活动或哭闹后，呼吸困难可能会更明显，严重时可能影响患儿的血氧饱和度，对身体各器官功能产生影响。
3.喂养困难：由于呼吸不畅，患儿在吃奶时往往需要花费更多的力气，容易出现吃奶时喘息、停顿，导致喂养困难，可能会出现体重增长缓慢的情况。这是因为患儿在吃奶过程中需要同时进行呼吸和吞咽动作，而喉部问题干扰了正常的呼吸，使得吞咽无法顺利进行。
4.反复呼吸道感染：喉部结构异常会使呼吸道的防御功能受到影响，患儿更容易发生呼吸道感染，如感冒、肺炎等。感染后症状可能会加重喉部的炎症和肿胀，进一步加重喉鸣和呼吸困难等表现。
二、原因
1.胎儿时期钙、磷及维生素D缺乏：孕期母亲钙、磷及维生素D摄入不足或吸收不良，会影响胎儿的骨骼发育，包括喉部软骨的发育。胎儿在子宫内的骨骼生长需要充足的钙、磷等矿物质和维生素D来保证正常的骨化过程，缺乏这些营养物质会导致喉软骨发育不良。例如，孕妇在孕期如果饮食中钙含量低，或者日照不足导致维生素D合成减少，都可能增加胎儿患先天性喉软骨发育不良的风险。
2.母亲孕期患病：母亲在孕期患有某些疾病，如糖尿病等，可能会影响胎儿的发育。糖尿病孕妇的血糖水平较高，可能会干扰胎儿的正常代谢和组织器官发育，包括喉部软骨的发育，从而增加胎儿出现先天性喉软骨发育不良的几率。
3.胎儿体位异常：在孕期，如果胎儿体位异常，可能会对喉部造成压迫，影响喉部软骨的正常发育。例如，胎儿长时间处于某种不当体位，导致喉部软骨生长受到机械性限制，进而发育不良。
4.遗传因素：虽然遗传因素在先天性喉软骨发育不良中所占比例相对较小，但也有一定的遗传易感性。如果家族中有相关的遗传病史，胎儿患先天性喉软骨发育不良的可能性可能会增加。不过，具体的遗传机制还需要进一步的研究来明确。
