佝偻病是儿童因维生素D缺乏致钙、磷代谢紊乱出现骨骼病变的慢性营养病，分初期、活动期（激期）、恢复期、后遗症期，各期有不同症状表现，婴儿期等不同年龄及特殊人群有特点，诊断结合多方面依据，包括喂养史、临床表现、血生化及骨骼X线检查等。
一、定义
佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏，引起钙、磷代谢紊乱，导致骨骼病变的一种慢性营养性疾病。
二、症状表现
（一）初期症状
多见于6个月以内，尤其是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此阶段骨骼改变不明显，X线检查可正常或仅见临时钙化带稍模糊。
（二）活动期（激期）症状
1.骨骼改变
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；8-9个月以上婴儿，头颅呈方形，前囟增大及闭合延迟；出牙延迟、牙釉质缺乏并易患龋齿。
胸部：1岁左右小儿，胸廓出现肋骨串珠，以第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，影响呼吸功能。
四肢：6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手、足镯；1岁左右小儿开始行走后，因骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成严重膝内翻（O形腿）或膝外翻（X形腿）。
2.肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动发育落后，腹部膨隆如蛙腹。
（三）恢复期症状
经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血清钙、磷浓度数天内恢复，碱性磷酸酶4-6周恢复正常，X线表现于2-3周后即有改善。
（四）后遗症期症状
多见于2岁以后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已愈合。
三、不同年龄及特殊人群特点
（一）婴儿期
婴儿期是佝偻病高发阶段，此阶段生长发育迅速，对维生素D和钙的需求大。若母亲孕期维生素D摄入不足，婴儿出生后体内储备不足，易患佝偻病。
（二）儿童期
较大儿童患佝偻病，骨骼畸形表现可能与婴儿期不同，更多表现为下肢畸形等，且因活动增多，骨骼改变可能更明显影响运动功能。
（三）特殊人群
对于早产儿、双胎儿，由于出生时体内维生素D储备少，且生长发育更快，更易发生佝偻病，需更早关注维生素D补充。
四、诊断依据
结合患儿喂养史、临床表现、血生化检查（血清25-羟基维生素D水平显著降低，血清钙、磷降低，碱性磷酸酶增高）及骨骼X线检查等综合诊断。X线检查可发现长骨骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm）等。
