自闭症具较高遗传度且多个相关基因参与大脑发育等过程，其神经生物学因素表现为大脑结构存在多种异常及神经递质系统异常，环境因素包含孕期母亲感染、接触有害物质、早产低体重等，且是基因与环境相互作用的结果，具遗传易感性个体遇特定环境因素易致神经发育异常而发病。
一、遗传因素
大量遗传学研究证实，自闭症具有较高的遗传度。若家族中有自闭症患者，其一级亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）患自闭症的风险显著高于普通人群。例如，单卵双胞胎同患自闭症的概率可高达60%~90%，而双卵双胞胎同患率仅约20%，这充分提示遗传因素在自闭症发病中起重要作用。多个自闭症相关基因已被发现，这些基因参与大脑发育、神经信号传递等关键过程，基因的突变或异常表达可能干扰正常的神经发育，增加自闭症发病风险。
二、神经生物学因素
（一）大脑结构异常
自闭症患者大脑在结构上存在多种异常，如某些脑区体积的改变，包括额叶、颞叶、顶叶等区域的体积可能小于正常人群；小脑的结构和功能也可能存在异常，影响运动协调、社交及认知功能等。此外，大脑神经元的迁移、分化及连接过程出现障碍，导致神经回路发育异常，进而影响信息处理和社交、沟通等功能，引发自闭症相关症状。
（二）神经递质异常
神经递质在大脑的神经信号传递中起关键作用，自闭症患者常存在神经递质系统的异常。例如，5-羟色胺、多巴胺等神经递质的代谢或功能异常可能干扰大脑的发育及神经功能，影响社交行为、兴趣狭窄和重复刻板行为等自闭症核心症状的产生。
三、环境因素
（一）孕期因素
1.母亲孕期感染：孕期母亲感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒等），病毒可通过胎盘影响胎儿大脑发育，增加胎儿患自闭症的风险。研究发现，孕期发生感染的母亲所生育的子女，自闭症患病率高于无感染史的母亲所生子女。
2.孕期接触有害物质：母亲孕期接触铅、汞等重金属，或暴露于某些化学污染物，可能干扰胎儿神经系统发育，增加自闭症发病几率。
3.早产与低出生体重：早产（妊娠不足37周）及低出生体重（出生体重低于2500克）的婴儿，其大脑发育可能受到不同程度的影响，患自闭症的风险较足月儿和正常出生体重儿显著升高。
四、基因与环境的交互作用
自闭症的发生并非单一因素所致，而是基因与环境因素相互作用的结果。具有自闭症遗传易感性的个体，在特定环境因素（如孕期不良因素、早期不良生活环境等）的触发下，更容易出现神经发育异常，进而导致自闭症的发生。例如，携带自闭症相关基因变异的个体，若同时经历孕期感染等不利环境因素，其患自闭症的概率会大幅增加。
