小儿溶血尿毒综合征(HUS)临床表现有微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭,婴幼儿可有非特异表现,前驱感染多为腹泻后;实验室检查血常规见血红蛋白下降等,生化检查有肌酐等升高,凝血功能检查部分指标异常,病原学检查可查腹泻后病原菌;肾脏病理活检可见典型表现,需与TTP等疾病鉴别。
一、临床表现评估
小儿溶血尿毒综合征(HUS)常见临床表现有微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭。患儿可能出现面色苍白、黄疸(提示微血管病性溶血性贫血)、皮肤瘀点瘀斑(与血小板减少相关)、少尿或无尿(急性肾衰竭表现)等。不同年龄小儿表现可能有差异,婴幼儿可能因喂养困难、精神萎靡等非特异表现就诊,需结合病史详细询问起病情况、前驱感染史等,前驱感染多为腹泻后,常见病原为产志贺毒素的大肠埃希菌O157:H7等。
二、实验室检查
1.血常规
血红蛋白下降,网织红细胞升高,外周血涂片可见红细胞形态异常,如破碎红细胞等,这是微血管病性溶血性贫血的重要依据。
血小板计数降低,一般低于100×10/L,且持续下降趋势可能提示病情进展。
2.生化检查
血清肌酐、尿素氮升高,反映肾功能受损,肌酐清除率下降。
血清胆红素升高,以间接胆红素为主,提示溶血情况。
乳酸脱氢酶升高,是溶血的敏感指标之一。
3.凝血功能检查
部分患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间可延长,但纤维蛋白原一般正常或轻度降低,这与血栓性微血管病导致的凝血消耗不同,可用于与其他凝血障碍性疾病鉴别。
4.病原学检查
对于腹泻后发生的HUS,需进行粪便病原学检测,如查找产志贺毒素的大肠埃希菌O157:H7等病原菌,可通过粪便培养等方法明确病原。
三、肾脏病理检查
肾脏病理活检是诊断HUS的重要手段,典型病理表现为肾小球微血管内血栓形成,毛细血管襻腔狭窄或闭塞,内皮细胞肿胀,系膜细胞轻度增生,免疫荧光检查一般无免疫球蛋白或补体沉积。但需注意小儿进行肾脏活检的风险及适应证把握,对于临床表现不典型或诊断困难的患儿可考虑肾脏活检明确诊断,同时要考虑小儿肾脏发育特点及活检后的护理等问题,如术后需密切观察患儿尿量、尿色及生命体征等。
四、鉴别诊断
需与其他可引起微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭的疾病鉴别,如血栓性血小板减少性紫癜(TTP),TTP多见于成人,除上述表现外常有神经系统症状,如头痛、意识障碍等,且ADAMTS13活性显著降低;还需与感染性休克、溶血性尿毒症样综合征的其他病因(如先天性HUS等)鉴别,通过详细的病史询问、实验室检查及特殊检查进行综合鉴别。