地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血，不同类型遗传表现有差异，α、β地中海贫血轻型、重型遗传概率和表现不同，孕妇及备孕人群需做基因检测等，儿童人群要定期检查等，各特殊人群需关注遗传相关检测与健康管理。
不同类型地中海贫血的遗传表现差异
α地中海贫血
轻型α地中海贫血：如果父母一方是α地中海贫血基因携带者，其遗传给子女的概率情况不同。若为α地中海贫血静止型携带者（携带1个α珠蛋白基因缺失），与正常配偶生育子女时，子女有50%的概率成为α地中海贫血静止型携带者；若为α地中海贫血标准型携带者（携带2个α珠蛋白基因缺失），与正常配偶生育子女时，子女有25%的概率为α地中海贫血标准型携带者，50%的概率为正常，25%的概率完全正常（从父母双方获得的都是正常的α珠蛋白基因）。
重型α地中海贫血：当父母双方均为α地中海贫血标准型携带者时，他们的子女有25%的概率患重型α地中海贫血，这种情况极为严重，患儿往往在胎儿期或婴儿早期就会出现严重的贫血、水肿等症状，危及生命。
β地中海贫血
轻型β地中海贫血：父母一方为β地中海贫血基因携带者时，子女有50%的概率成为β地中海贫血基因携带者。
重型β地中海贫血：当父母双方均为β地中海贫血基因携带者时，子女有25%的概率患重型β地中海贫血，患儿通常在出生后数月开始出现贫血进行性加重、黄疸、肝脾肿大等症状，需要长期的输血和去铁治疗来维持生命，对患儿的生长发育和生活质量影响极大。
特殊人群的遗传相关注意事项
孕妇及备孕人群
对于备孕的夫妻，如果家族中有地中海贫血病史，建议进行地中海贫血基因检测。如果夫妻双方都是地贫基因携带者，在孕期需要进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断，以明确胎儿是否患有地中海贫血以及患病的严重程度，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，避免重型地中海贫血患儿的出生。
孕妇在孕期要注意营养均衡，尤其是补充叶酸等营养物质，虽然这不能改变地贫的遗传特性，但有助于维持自身的健康状态，减少因贫血等可能带来的孕期并发症。
儿童人群
对于有地贫家族史的儿童，即使暂时没有表现出疾病症状，也需要定期进行血常规等相关检查，以便早期发现是否存在地贫相关的血液学异常。如果发现异常，要进一步进行地贫基因检测来明确诊断。在儿童生长发育过程中，要注意保证充足的营养摄入，尤其是富含铁、蛋白质等营养物质的食物，但要避免过量补铁，因为地贫患儿的铁代谢可能存在异常，过量补铁可能会加重铁过载等问题。
地中海贫血主要是常染色体隐性遗传，不同类型的地中海贫血在遗传给后代时具有不同的概率和表现形式，在各个特殊人群中都需要关注其遗传相关的检测和健康管理等方面的问题。
