诊断视网膜血管瘤病需进行病史采集、眼部检查（包括眼底、视力、眼压检查）、影像学检查（眼部B超、OCT、FFA）及基因检测，不同年龄患者在各检查环节有不同特点及要求，通过这些检查明确病情、辅助诊断及遗传咨询等。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现，包括视力变化情况（如有无视力下降、视物模糊等）、是否有眼部不适（如眼痛、眼红等）、家族中是否有类似疾病患者等。不同年龄、性别的患者可能有不同的表现及病史特点，儿童患者可能因视力问题被家长发现异常，而成年患者可能因自身感觉视力变化等就诊；有家族病史的患者需要重点关注遗传因素相关情况。
二、眼部检查
（一）眼底检查
通过直接检眼镜或眼底照相机等设备观察眼底情况。视网膜血管瘤病患者眼底可见特征性的视网膜血管瘤病灶，表现为圆形或椭圆形的红色或暗红色隆起病灶，边界清楚，常伴有迂曲扩张的血管。不同年龄患者的眼底表现可能在细节上有差异，儿童患者的血管发育等情况与成人不同，可能影响病灶的观察及判断。
（二）视力检查
使用视力表等工具检查患者的视力，明确视力下降程度。视力下降程度可反映病情的严重程度，对于不同年龄的患者，视力检查的方式和标准有一定差异，儿童患者需要采用适合其年龄的视力检查方法，如儿童视力表等。
（三）眼压测量
测量眼压，排除青光眼等其他眼部疾病导致眼压异常的情况。视网膜血管瘤病一般眼压可能无明显异常，但在某些特殊情况下可能会有变化，不同年龄患者的眼压正常范围略有不同。
三、影像学检查
（一）眼部B超检查
可发现视网膜内的占位性病变等情况，有助于辅助诊断视网膜血管瘤病。对于儿童患者，B超检查相对无创且能较好地显示眼部结构；成人患者也可通过B超了解眼底病变情况。
（二）光学相干断层扫描（OCT）检查
能够提供视网膜层间的高分辨率图像，清晰显示视网膜血管瘤病灶的位置、形态以及视网膜各层的结构改变等。不同年龄患者的视网膜结构略有差异，OCT检查结果需要结合年龄等因素综合分析。
（三）荧光素眼底血管造影（FFA）
是诊断视网膜血管瘤病的重要检查方法。通过静脉注射荧光素钠后，观察眼底血管的荧光渗漏情况等。在FFA下，视网膜血管瘤表现为早期病灶处荧光素迅速充盈，后期有强荧光渗漏等特征性表现。不同年龄患者的血管灌注等情况不同，可能影响FFA的表现及解读。
四、基因检测
对于怀疑有遗传因素导致的视网膜血管瘤病患者，进行基因检测有助于明确是否存在相关致病基因的突变。例如一些遗传性视网膜血管瘤病可能与特定基因的突变有关，通过基因检测可以发现家族性病例中的遗传突变情况，对诊断和遗传咨询有重要意义，不同年龄患者的基因检测指征和方法可能因疾病的遗传方式等因素而有所不同。
