慢性嗜酸性粒细胞白血病通过临床表现评估、实验室检查（血常规、骨髓穿刺及活检）、染色体及分子生物学检查进行诊断，需与其他嗜酸性粒细胞增多疾病鉴别，儿童患者操作要注意安全性舒适性，老年患者要考虑基础疾病状况。
一、临床表现评估
慢性嗜酸性粒细胞白血病患者可能出现非特异性症状，如乏力、发热、体重减轻等，不同年龄患者表现可能有差异，儿童可能生长发育受影响，女性患者在月经等方面可能无明显特殊表现，但主要还是依据血液系统相关症状及器官受累表现来初步判断。
二、实验室检查
1.血常规检查
嗜酸性粒细胞计数：外周血嗜酸性粒细胞持续增高，通常绝对值＞1.5×10/L，且持续时间较长。不同年龄人群正常嗜酸性粒细胞计数范围有差异，儿童正常范围相对较窄，随着年龄增长会有一定变化，通过持续监测嗜酸性粒细胞计数异常增高可作为重要线索。
其他血细胞检查：可能伴有贫血、血小板减少等情况，不同年龄患者贫血程度可能不同，儿童贫血可能影响生长发育，需要关注血红蛋白等指标变化。
2.骨髓穿刺及活检
骨髓涂片：骨髓中嗜酸性粒细胞明显增多，常＞20%，且以成熟和幼稚嗜酸性粒细胞为主，可见形态异常，如核形异常、颗粒异常等。对于不同年龄患者，骨髓穿刺操作有不同的注意事项，儿童骨髓穿刺要选择合适的穿刺部位，操作需轻柔以减少患儿痛苦。
骨髓活检：可更清晰地观察骨髓组织结构，了解嗜酸性粒细胞浸润情况，有助于明确诊断。
三、染色体及分子生物学检查
1.染色体检查：约50%的慢性嗜酸性粒细胞白血病患者存在染色体异常，如t(5;12)等特异性染色体易位，通过染色体核型分析可以发现这些异常，不同年龄患者染色体异常的发生率和类型可能有一定差异，但对于诊断具有重要意义。
2.分子生物学检查：检测相关融合基因，如FIP1L1-PDGFRA融合基因等，若存在该融合基因提示可能为慢性嗜酸性粒细胞白血病相关类型，分子生物学检查对于明确诊断和分型有重要价值，不同年龄患者进行该检查的操作流程和注意事项基本一致，但要考虑患儿的配合等情况。
四、鉴别诊断
需要与其他可引起嗜酸性粒细胞增多的疾病相鉴别，如寄生虫感染、过敏性疾病等。寄生虫感染引起的嗜酸性粒细胞增多通常有明确的寄生虫接触史或流行病史，经过抗寄生虫治疗后嗜酸性粒细胞可下降；过敏性疾病引起的嗜酸性粒细胞增多常有明确的过敏原接触史，去除过敏原后嗜酸性粒细胞可恢复正常，通过详细询问病史、相关病原学检查等可以进行鉴别。
特殊人群方面，儿童患者在诊断过程中要特别注意操作的安全性和舒适性，减少不必要的痛苦；老年患者可能合并其他基础疾病，在进行实验室检查等操作时要考虑其心肺功能等基础状况，避免因检查操作导致不良事件发生。
