白血病的诊断需综合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面结果，临床表现有贫血、发热、出血、肝脾淋巴结肿大、骨和关节疼痛等；实验室检查中血常规可见白细胞、红细胞、血小板异常，骨髓穿刺检查有骨髓象特征及可进行细胞化学染色等，细胞遗传学和分子生物学检查可明确诊断及判断预后；影像学检查中胸部X线或CT、腹部超声可辅助了解相关情况，诊断时还需考虑不同患者差异及生活方式等因素对发病风险的影响并鉴别相关病史。
一、临床表现排查
白血病患者常出现贫血相关表现，如面色苍白、乏力、活动后心悸气短等，这是由于骨髓中白血病细胞增殖浸润，抑制了正常造血，导致红细胞生成减少；还可能有发热症状，可表现为低热或高热，多因白血病细胞释放的致热物质及继发感染引起；出血也是常见表现，可发生在全身各部位，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，与血小板减少及凝血功能异常有关；另外，患者可能有肝、脾、淋巴结肿大，骨和关节疼痛等表现，儿童患者骨和关节疼痛相对较常见。
二、实验室检查
1.血常规
大多数患者白细胞计数增多，超过10×10/L称为白细胞增多性白血病，也有患者白细胞计数正常或减少，低者可低于1.0×10/L称为白细胞不增多性白血病。
红细胞计数及血红蛋白含量减少，呈正细胞正色素性贫血。
血小板计数可减少。
2.骨髓穿刺检查
骨髓象是诊断白血病的重要依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞增多是白血病骨髓象的主要特征，例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞≥20%，急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞≥20%。
还可进行骨髓细胞化学染色等检查，协助鉴别不同类型的白血病，如过氧化物酶染色、糖原染色等。
3.细胞遗传学和分子生物学检查
对于一些白血病患者，进行染色体核型分析和基因检测有助于明确诊断及判断预后。例如慢性髓系白血病患者90%以上存在Ph染色体（t9;22），以及BCR-ABL融合基因；急性早幼粒细胞白血病患者存在t(15;17)及PML-RARα融合基因等。
三、影像学检查
1.胸部X线或CT检查
可了解肺部情况，白血病患者可能出现肺部浸润等表现，有助于排除肺部感染等其他肺部疾病。
2.腹部超声检查
用于观察肝、脾、淋巴结等情况，辅助判断白血病累及的范围。
在诊断白血病时，需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的结果进行判断。对于不同年龄、性别的患者，临床表现可能有一定差异，例如儿童白血病在骨和关节疼痛等表现上可能更具特点；在生活方式方面，长期接触某些化学物质（如苯及其衍生物）等可能增加白血病的发病风险，在诊断时需详细询问病史；对于有相关病史的患者，如曾有血液系统疾病等，在诊断白血病时要注意鉴别。
